Болезнь Илза

A rare ophthalmic disorder characterized by 3 stages: vasculitis, occlusion, and retinal neovascularization, leading to recurrent vitreous hemorrhages and vision loss.

Распространенность неизвестна. Заболевание встречается во всем мире, но чаще наблюдается на Индийском полуострове, где, по некоторым оценкам, ежегодная заболеваемость составляет 1/135-1/2 офтальмологических пациентов. Заболевают преимущественно мужчины. В последнее время заболеваемость, похоже, снижается.

Преобладающий возраст дебюта - 2-3 лет (раньше у азиатов). Расстройство может проявиться в подростковом возрасте. Болезнь Илза (БИ) характеризуется тремя последовательными реакциями сосудов, которые определяют течение заболевания: воспаление (периваскулит периферической сетчатки); окклюзия (отсутствие перфузии периферических капилляров сетчатки); и неоваскуляризация сетчатки или диска, которая часто приводит к кровоизлиянию в стекловидное тело. Первые 2 стадии обычно протекают бессимптомно, в то время как кровоизлияние в стекловидное тело (часто внезапное и одностороннее) характеризуется небольшими, плавающими пятнами, «паутиной» и снижением остроты зрения (часто с ремиссией). Второй глаз поражается в 5-9% случаев через 3-1 лет. Рецидивы происходят часто. Рецидивирующие кровотечения приводят к тракционной отслойке сетчатки, разрывам сетчатки и эпимакулярным мембранам. У других может наблюдаться легкое снижение зрения, связанное с васкулитом сетчатки (без кровоизлияния в стекловидное тело). Кроме того, с БИ также связаны головная боль, нарушение периферического кровообращения, диспепсия, хронический запор и носовое кровотечение. Классификация Саксена и Кумара основана на результатах визуализации и выглядит следующим образом: стадия 1: перифлебит сосудов малого (1a) и большого (1b) калибра с поверхностными кровоизлияниями в сетчатку; Стадия 2а: отсутствие капиллярной перфузии, 2b: неоваскуляризация в другом месте/диска; Стадия 3а: фиброваскулярная пролиферация, 3b: кровоизлияние в стекловидное тело; Стадия 4а: тракция/комбинированная регматогенная отслойка сетчатки и 4b: радужный рубец, неоваскулярная глаукома, осложненная катаракта и атрофия зрительного нерва.

Этиология БИ остается неясной; Несколько иммунологических, молекулярно-биологических и биохимических исследований показали роль лейкоцитарного антигена человека, аутоиммунитета к S-антигену сетчатки, генома Mycobacterium tuberculosis, повреждения свободными радикалами и гипергомоцистеинемии в патогенезе болезни Илза. Сообщалось об увеличении содержания пептидных факторов роста, таких как фактор роста тромбоцитов, инсулиноподобный фактор роста, эпидермальный фактор роста, трансформирующие факторы роста альфа и бета, фактор роста эндотелия сосудов, урокиназа, ферменты металлопротеазы и белок с весом 88 кДа.

Диагноз основывается на результатах флюоресцентной ангиографии глазного дна (ФАГД), которые могут выявить ранние изменения, такие как перифлебит, сосудистую оболочку или отсутствие периферической перфузии и неоваскуляризацию. Ангиография с широким полем зрения используется для обнаружения периферических поражений сетчатки. Ультрасонография необходима, чтобы исключить связанную с ней отслойку сетчатки, а когерентная томография глаза (КТГ) предлагает визуализацию сетчатки с высоким разрешением.

Дифференциальная диагнотика проводится с ретинопатией недоношенных (РН), семейной экссудативной витреоретинопатией, саркоидозом, болезнью Бехчета, серповидно-клеточной анемией, синдром Терсона, посттравматическим кровоизлиянием в стекловидное тело, ювенильным диабетом и первичной окклюзией ветвей вен сетчатки.

Лечение симптоматическое и зависит от стадии заболевания. Оно включает периодический осмотр (в стадии регресса перифлебита или свежего кровоизлияния в стекловидное тело), стероиды (в виде периокулярных инъекций или системные препараты) и противотуберкулезные препараты (в стадии активного периваскулита). Лазерная фотокоагуляция используется в случае неоваскуляризации сетчатки или при тяжелом отсутствии перфузии капилляров. Операция на стекловидном теле показана при не разрешающемся кровоизлиянии в стекловидное тело (обычно более 3 месяцев). Интравитреальная терапия анти-VEGF в настоящее время проходит испытания в качестве таргетной терапии БИ.

Изолированные эпизоды кровоизлияния в стекловидное тело обычно проходят без нарушения зрения. Однако у некоторых пациентов может значительно снижаться зрение из-за повторяющихся эпизодов кровоизлияния в стекловидное тело, изменений желтого пятна, а также тракционной или комбинированной отслойки сетчатки с вовлечением желтого пятна. Слепота из-за БИ встречается редко. Смертность, связанная с этим заболеванием, неизвестна.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет