Двойное отхождение сосудов от правого желудочка

A rare cono-truncal anomaly in which both the aorta and pulmonary artery originate, either entirely or predominantly, from the morphologic right ventricle.

На долю двойного отхождения сосудов от правого желудочка (ДОСПЖ) приходится около 2-3% всех врожденных пороков сердца, а коэффициент распространенности составляет 1/1 новорожденных.

Клиническая картина широко варьируется в зависимости от сочетания имеющихся аномалий. Симптомы обычно наблюдаются в течение первых дней или недель жизни. Цианоз - самый частый признак. Часто отмечаются тахипноэ или одышка, нарушение вскармливания и плохая прибавка в весе. Также может наблюдаться тахикардия и/или шум в сердце. ДОСПЖ всегда сочетается с дефектом межжелудочковой перегородки (ДМЖП), провоцирующим ток крови из левого желудочка. ДОСПЖ классифицируется на подтипы, основанные на взаимосвязи ДМЖП с магистральными сосудами (субаортальный, двойной коммитированный, подлегочный или некоммитированный). Другие сердечные аномалии, часто ассоциированные с ДОСПЖ, включают стеноз легочной артерии, различной степени гипоплазия левого и правого желудочков, атриовентрикулярные (АВ) дефекты перегородки и пролабирование АВ-клапанов. Также могут присутствовать экстракардиальные аномалии, такие как гетеротаксия (полиспления, аспления, неопределенное положение внутренних органов), незавершенный поворот кишечника и цилиарная дискинезия. Важно отметить, что ДОСПЖ - это не врожденный порок сердца как таковой, а способ вентрикуло-артериальной связи. Поэтому существует несколько клинических типов ДОСПЖ, в зависимости от наличия стеноза легочной артерии и сопутствующих проявлений. Функциональная классификация выделила 5 типов ДОСПЖ: ДОСПЖ - ДМЖП, ДОСПЖ - Фалло, ДОСПЖ - Тауссиг Бинг, ДОСПЖ - некоммитированный ДМЖП, ДОСПЖ - ДМЖП - гетеротаксия. Каждый тип имеет определенную клиническую картину и хирургическое лечение.

ДОСПЖ возникает в результате нарушения развития конотрункальной обслати плода, которая является основным выносящим отделом сердца в периоде эмбрионального развития. Конотрункальные аномалии приводят к дисфункции клеток нервного гребня и вторичного сердечного поля. Клетки-предшественники сердца контролируются различными генами, такими как GDF1 (19p13.11) и CFC1 (2q21.2), патогенные варианты в которых могут приводить к формированию ДОСПЖ. ДОСПЖ ассоциирован с хромосомными аномалиями, такими как синдром делеции 22q11.2, трисомия 13, трисомия 18, синдром CHARGE и другими.

Диагноз устанавливается, исходя из данных 3D-эхокардиографии, выявляющей оба магистральных сосуда, исходящих из правого желудочка. При сложных формах требуется проведение катетеризационной ангиографии, магнитно-резонансной томографии (МРТ) и /или компьютерной томографии (КТ). 3D-модели в последнее время широко используются при планировании оперативного лечения.

Дифференциальный диагноз включает транспозицию магистральных сосудов, тетраду Фалло, дефект межжелудочковой перегородки и двойное отхождение сосудов от левого желудочка.

ДОСПЖ может быть диагностирован с помощью экспертной эхокардиографии плода при выявлении двух сосудов, полностью исходящих из правого желудочка.

ДОСПЖ является спорадическим заболеванием. Кровное родство, по-видимому, является фактором риска. Медико-генетическое консультирование невозможно.

При наличии двух жизнеспособных желудочков бивентрикулярная коррекция является оптимальным лечением ДОСПЖ и вполне успешно применяется при простых формах (тип ДОСПЖ - ДМЖП, тип ДОСПЖ - Фалло и тип ДОСПЖ - ТМС). При сложных формах (ДОСПЖ с некоммитированным ДМЖП, ДОСПЖ - атриовентрикулярные дефекты перегородки - стеноз легочной артерии - гетеротаксия) одножелудочковая коррекция (операция по Фонтену) часто предпочтительна рядом команд, в то время как бивентрикулярная коррекция выполняется в отдельных случаях в передовых детских кардиохирургических центрах.

В отсутствие лечения прогноз неблагоприятный вследствие тяжелого цианоза, застойной сердечной недостаточности или легочной гипертензии. У пациентов с бивентрикулярной коррекцией, в среднем, отмечается нормальная продолжительность жизни с возможным риском или повторной операцией. Все пациенты, перенесшие оперативное лечение ДОСПЖ, требуют пожизненного наблюдения у кардиолога. Одножелудочковая паллиативная терапия требует очень тщательного наблюдения.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет