Спиноцеребеллярная атаксия тип 31

An autosomal dominant cerebellar ataxia type III that is characterized by the late-onset of ataxia, dysarthria and horizontal gaze nystagmus, and that is occasionally accompanied by pyramidal signs, tremor, decreased vibration sense and hearing difficulties.

Спиноцеребеллярная атаксия тип 31 (СЦА31) является третьей по распространенности формой АДМА в Японии, где на сегодняшний день описано более 2 семей. Заболевание редко встречается в других странах Азии и крайне редко – в странах Запада.

Средний возраст начала заболевания – 58 лет, однако оно может проявиться в возрасте от 8 до 83 лет. Атаксия, дизартрия и направленный книзу нистагм являются частыми проявлениями СЦА31, продолжительность заболевания может составлять более 1 лет. Менее распространенные проявления включают пирамидные знаки, тремор, снижение вибрационной чувствительности, нарушения слуха и блефароспазм.

СЦА31 возникает вследствие экспансии некодирующих пентануклеотидных повторов в гене BEAN1 (16q21), кодирующем белок BEAN1.

Диагноз ставится на основании характерных клинических признаков и молекулярно-генетического тестирования. Поскольку проявления СЦА31 неспецифичны, диагноз подтверждается только обнаружением мутации в гене BEAN1.

Дифференциальный диагноз включает другие типы АДМА.

СЦА31 наследуется аутосомно-доминантно с неполной пенетрантностью, генетическое консультирование возможно. В рамках генетического консультирования пациентов, имеющих мутацию, вызывающую данное заболевание, следует информировать о 5%-ном риске передачи мутации потомству.

СЦА31 не поддается лечению и терапия является поддерживающей. Следует рассмотреть физиотерапию, а также стоит использовать трости и ходунки, чтобы максимизировать силу и поддерживать активность. В конечном счете, возникает необходимость в использовании кресла-коляски. Занятия с логопедом и использование устройств для коммуникации могут быть полезны пациентам с дизартрией.
Следует контролировать дисфагию, чтобы снизить риск аспирационной пневмонии. Пациентам с головокружением могут помочь вестибулярные супрессанты. Для наблюдения за прогрессированием заболевания рекомендуются ежегодные осмотры невролога.

Заболевание прогрессирует очень медленно. Ожидаемая продолжительность жизни не снижается, но может быть существенно снижено ее качество. Согласно последним данным, пациенты могут оказаться прикованными к инвалидному креслу в возрасте 79 лет и умереть в возрасте 89 лет.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет