Аномальное отхождение правой или левой легочной артерии из аорты

A rare, congenital, heart malformation characterized by anomalous origin of one branch of the pulmonary arteries directly from the aorta and a normal origin of the other pulmonary artery from the main pulmonary artery coming from the right ventricular outflow tract. Patients present respiratory distress, congestive heart failure and failure to thrive within the first days/months of life.

Заболеваемость оценивается в ,1% от всех врожденных пороков развития сердца.

Аномальное отхождение правой или левой легочной артерии из аорты обычно встречается у младенцев или новорожденных, где оно проявляется респираторным дистресс-синдромом, рецидивирующими инфекциями дыхательных путей, умеренной или тяжелой степенью легочной гипертензии, застойной сердечной недостаточностью и потерей веса и отставанием в физическом развитии в течение первых месяцев жизни. Младенцы обычно цианотичны и могут испытывать боль в груди и одышку при нагрузке. Можно выделить две формы: аномальное отхождение левой легочной артерии из аорты (AOLPA; около 25% случаев) и аномальное отхождение правой легочной артерии из аорты (AORPA; около 75% случаев). Аномальное отхождение правой или левой легочной артерии из аорты часто встречается как изолированная форма с проходимым артериальным протоком или без него. Однако AOLPA может сочетаться с тетралогией Фалло, правой дугой аорты, дефектом аортолегочной перегородки и аномальными подключичными артериями. Напротив, с AORPA может сочетаться открытый артериальный проток и коарктация или прерывание дуги аорты (тип А). Также могут присутствовать дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородки.

Патогенез до сих пор остается неизвестным, хотя сообщалось о связи с синдромом делеции 22q11.2 у детей с AOLPA, обычно в сочетании с правой дугой аорты, тетрадой Фалло и отсутствием легочного клапана. Фактически, делеция 22q11.2 может нарушать развитие области сердца, вызывая порок развития деривата глоточного кармана, дуги аорты и конотрункальной части сердца.

Предположительный диагноз ставится с помощью 2D эхокардиографии, которая позволяет определить морфологию и выявить системное или надсистемное давление в правом желудочке. Диагноз подтверждается с помощью катетеризации, ангиокардиографии, МРТ и КТ-ангиографии.

Иногда одна легочная артерия (чаще левая) может отходить от открытого артериального протока, идущего от аорты, однако этот морфологический дефект следует отличать от Аномального отхождения правой или левой легочной артерии от аорты.

Аномальное отхождение правой или левой легочной артерии от аорты обычно несиндромальное и спорадическое заболевание. Однако у пациентов с AOLPA описана ассоциация с синдромом делеции 22q11.2. Сообщалось также о семейных случаях.

Ранняя диагностика и хирургическое лечение являются обязательными для предотвращения развития сердечной недостаточности и легочной гипертензии. Лечение включает различные методы имплантации аномальной ветви легочной артерии в основную легочную артерию. Это прямая имплантация, анастомоз "конец в конец" с синтетическим трансплантатом, аллотрансплантация и лоскут "аортальное кольцо". В случаях AOLPA метод прямой имплантации является стратегией выбора, в то время как при AORPA может быть использована другая техника с применением аутогенных тканей для увеличения длины ветви легочной артерии. Часто наблюдается послеоперационный рестеноз на стороне анастомоза. Поэтому для выявления наличия стеноза рекомендуется послеоперационное эхокардиографическое исследование.

Пациенты, получившие лечение в раннем возрасте, имеют хорошие краткосрочные и долгосрочные результаты. Без лечения заболевание может привести к застойной сердечной недостаточности и легочной гипертензии, при этом 3% младенцев умирают в течение 3 месяцев. Паллиативное лечение, такое как перевязка легочной артерии, перевязка сопутствующего артериального протока и аортопульмональное шунтирование, значительно повышает смертность.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет