Ретинопатия недоношенных

A rare retinal vasoproliferative disease affecting preterm infants characterized initially by a delay in physiologic retinal vascular development and compromised physiologic vascularity, and subsequently by aberrant angiogenesis in the form of intravitreal neovascularization.

Заболеваемость ретинопатией недоношенных (РН) увеличивается, поскольку все больше недоношенных новорожденных доживают до младенчества, особенно в развивающихся странах. По некоторым данным, заболеваемость среди недоношенных новорожденных превышает 3%. В некоторых странах РН составляет до 1% детской слепоты. О более высокой распространенности заболевания сообщается в Юго-Восточной Азии, Латинской Америке и Африке к югу от Сахары. Показатели заболеваемости одинаковы у представителей европеоидной и негроидной расы, однако прогрессирование до более тяжелых форм чаще встречается у европейцев.

Степень недоношенности обычно коррелирует с тяжестью клинических проявлений, при этом самые маленькие новорожденные имеют самый высокий риск. У пораженных младенцев нормальное развитие сетчатки еще не завершено при наступлении преждевременных родов. Впоследствии возникает аберрантный ангиогенез в форме интравитреальной неоваскуляризации, ведущий к последующему рубцовому фиброзу, вызывающему частичную или полную отслойку сетчатки и возможную потерю зрения. У пациентов также может развиться аметропия, анизометропия, амблиопия или страбизм. Описаны случаи возникновения глаукомы у больных.

Патофизиологические механизмы, лежащие в основе РН, остаются плохо изученными. Тяжелую РН ассоциируют с высокой концентрацией кислорода при рождении и колебаниями оксигенации в течение неонатального периода, низким весом при рождении и малым сроком гестации, а также плохим постнатальным ростом. В исследованиях, посвященных поиску генов-кандидатов, описываются мутации в генах, связанных с тяжелой формой РН, включая NDP (Xp11.4-p11.3), FZD4 (11q14-q21) и < i> LRP5 (11q13.4).

Дети, рожденные до 3 недель гестации или с массой тела при рождении менее 15 г, должны проходить скрининг на РН, но специфические рекомендации могут отличаться в зависимости от региональной статистики и характеристик пораженных недоношенных детей во всем мире. Диагноз основывается на описании тяжести РН у недоношенных детей, обычно определяемой при расширенном исследовании глазного дна с надавливанием на склеру, но все чаще при фотографическом исследовании глазного дна. РН подразделяется на 3 зоны и 5 стадий по степени тяжести (стадии с 1 по 5, от легкой степени заболевания до полной отслойки сетчатки).

Основными состояниями для дифференциальной диагностики с ранней РН являются заболевания, связанные с периферической аваскулярной сетчаткой и интравитреальной неоваскуляризацией, включая семейную экссудативную витреоретинопатию (СЭВРП) или Недержание пигмента (см. указанные термины). Дифференциальная диагностика стадии 5 РН должна включать другие состояния, вызывающие лейкокорию (например, ретинобластома, персистирующее фетальное сообщение, токсокароз и т.д.).

Рекомендована тесная работа с неонатологами. Делаются все попытки избежать применения высоких концентраций кислорода при рождении (1% кислорода). Рекомендуется оптимальный мониторинг и регулирование насыщения кислородом, который выбирается в зависимости от гестационного возраста и общего состояния здоровья младенца. Однако оптимальный уровень сатурации неизвестен. После скрининга младенцев из группы риска рекомендовано наблюдение, основанное на результатах исследования сетчатки. Варианты лечения включают транспупиллярную или иногда транссклеральную лазерную фотокоагуляцию периферических аваскулярных зон сетчатки. Для наиболее тяжелых форм РН, таких как тяжелая форма РН зоны I и агрессивная задняя РН, изучается и рассматривается возможность интравитреального лечения агентами, которые влияют на активность фактора роста эндотелия сосудов (VEGF). Реабилитация зрения имеет решающее значение вследствие ассоциации с формированием близорукости и аномалиями рефракции. Рекомендовано корректировать анизометропию и лечить связанную с ней амблиопию или стробизм. Могут потребоваться защитные очки и средства для слабовидящих.

Гестационный возраст и масса тела при рождении являются основными прогностическими факторами РН. Также тяжесть РН связана с плохой послеродовой прибавкой в весе. РН часто проходит самостоятельно, но если возникают серьезные симптомы, это может привести к слепоте.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет