Одонтогипофосфатазия

A particular form of hypophosphatasia (HPP) characterized by reduced activity of unfractionated serum alkaline phosphatase, premature exfoliation of primary and/or permanent teeth and/or severe dental caries, in the absence of skeletal system abnormalities.

Распространенность одонто-ГФФ неизвестна. Считается, что одонто-ГФФ является наиболее частой формой ГФФ, поскольку 74% случаев обусловлены гетерозиготными патогенными вариантами.

Основным проявлением одонтогипофосфатазии является преждевременное выпадение полностью укоренившихся молочных зубов и/или тяжелый кариес зубов. Чаще всего затрагиваются передние молочные зубы и резцы. Рентгеновские снимки выявляют уменьшение альвеолярного отростка, уменьшение толщины дентина, увеличение пульповых камер и корневых каналов. У пациентов с другими формами ГФФ часто имеются стоматологические проявления, но они всегда ассоциированы с аномалиями скелета и другими симптомами.

Известно, что патогенные варианты в гене ALPL (1p36.12) приводят к развитию гипофосфатазии. Считается, что в основе этого фенотипа и его вариабельной тяжести течения лежат специфические патогенные варианты.

Диагноз основывается на данных клинической картины, панорамной рентгенографии зубов и лабораторных данных и может быть подтвержден генетическим тестированием.

Следует исключить другие причины преждевременного выпадения молочных зубов. Наличие костных симптомов (остеомаляция, переломы) отличает взрослую ГФФ от одонтогипофосфатазии.

При одонто-ГФФ описаны как аутосомно-рецессивный, так и аутосомно-доминантный типы наследования.

Ведение пациентов осуществляется с помощью динамического наблюдения и вспомогательных мероприятий, таких как реализация методов по гигиене полости рта, защита существующих зубов, а также эстетическое и функциональное восстановление полости рта (с помощью брекетов или других стоматологических устройств).

Потеря зубов может иметь функциональные и эстетические последствия. Общий прогноз в целом благоприятный.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет