Миопатия Миоши

A recessive distal myopathy characterized by weakness in the distal lower extremity posterior compartment (gastrocnemius and soleus muscles) and associated with difficulties in standing on tip toes.

Миопатия Миоши (MM) является наиболее распространенной формой рецессивной дистальной миопатии в популяциях основателей (ливийские и израильские евреи, итальянская и испанская популяции).

Болезнь, как правило, проявляется клинически в возрасте 15-3 лет (в среднем 19 лет) в виде мышечной атрофии, чаще симметричной, преимущественно в области голени (икроножные и камбаловидные мышцы). В редких случаях поражаются передние группы мышц. Ахилловы рефлексы отсутствуют, пациенты испытывают затруднения при ходьбе на носках или подъеме по лестнице. К числу ранних симптомов относятся миалгия при физическом напряжении, дискомфортные ощущения и ноющая боль в области голеней. Передние группы мышц дистальных отделов нижних конечностей также постепенно ослабевают. По мере прогрессирования заболевания процесс распространяется на проксимальные отделы ног и рук. В редких случаях описывается умеренная или тяжелая дыхательная недостаточность. Бульбарных симптомов не отмечается.

MM вызывается мутациями в гене DYSF (2p13), кодирующем дисферлин. Этот белок участвует в механизме репарации мембраны скелетных мышц и также задействован в миогенезе, ангиогенезе и динамике микроканальцев.

Диагноз MM ставится на основании данных лабораторных анализов, демонстрирующих высокий уровень сывороточной креатинкиназы (в 2-15 раз выше нормы), а также признаков мышечной дистрофии в биоптате. В случае неоднозначных результатов иммунногистохимического анализа может проводиться дополнительное исследование методом иммуноблотинга. МРТ мышц голени выявляет жировое перерождение. При ЭМГ регистрируются «миопатические» двигательные единицы и паттерны рекрутирования. Для подтверждения диагноза проводят анализ гена DYSF.

Дифференциальную диагностику проводят с аутосомно-рецессивной поясно-конечностной мышечной дистрофией тип 2L (LGMD2L), LGMD2B и качественными или количественными дефектами кавеолина-3.

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. При высоком генетическом риске (отец и мать являются носителями вызывающей болезнь мутации) родителей необходимо проинформировать о 25% риске рождения больного ребенка.

Специальных методов лечения MM не существует, проводится преимущественно поддерживающая терапия. С целью увеличения выживаемости и улучшения качества жизни пациента рекомендуется контроль массы тела для профилактики ожирения, физиотерапия и упражнения на растяжку мышц, направленные на улучшение двигательной способности, а также использование технических средств реабилитации.

Скорость прогрессирования заболевания варьирует, и у одних пациентов поражение на протяжении долгого времени ограничивается мышцами дистальных отделов конечностей, в то время как у других процесс протекает остро и распространяется на проксимальные отделы. Спустя 1-3 лет после появления симптомов многие пациенты теряют способность передвигаться без кресла-коляски. Течение болезни, как правило, зависит от продолжительности патологического процесса, а не от возраста дебюта.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет