Синдром Ваарденбурга тип 3

A very rare subtype of Waardenburg syndrome (WS) that is characterized by limb anomalies in association with congenital hearing loss, minor defects in structures arising from neural crest, resulting in pigmentation anomalies of eyes, hair, and skin.

Частота встречаемости неизвестна, но СВ3 - самая редкая форма из всех типов синдрома Ваарденбурга.

СВ3 характеризуется сочетанием аномалий конечностей (преимущественно верхних конечностей, с гипоплазией опорно-двигательного аппарата, сгибательными контрактурами, сращением костей запястья, синдактилией) с признаками синдрома Ваарденбурга (см. этот термин), которые включают врожденную нейросенсорную тугоухость, гипопигментации радужной оболочки, волос и кожи и незначительный лицевой дисморфизм в сочетании с телекантом.

СВ3 обусловлен гетерозиготными или гомозиготными мутациями в гене PAX3 (2q36.1).

Диагноз ставится на основании сочетания проявлений СВ1 с аномалиями конечностей. Анализ гена PAX3 приводящий к аномалии меланоцитов кожи, ушей и волос, подтверждает диагноз.

Возможна проведение дородовой диагностики у родителей страдающих данным заболеванием.

При гомозиготной форме заболевания наблюдаются более серьезные нарушения , чем при гетерозиготной. Рекомендуется генетическое консультирование

Рекомендуются слуховые аппараты для борьбы с потерей слуха, эффективная терапия для улучшения языковых, коммуникативных и когнитивных навыков и физиотерапия конечностей. Сопутствующие проявления лечатся по мере необходимости (например, защита кожи и глаз от солнца).

В связи с малым количеством случаев, описанных до настоящего времени, информация о прогнозе и качестве жизни ограничена. Прогрессирование заболевания вариабельно, при этом симптомы более тяжелые при гомозиготной форме, чем при гетерозиготной.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет