Синдром Кристиансона

A rare developmental defect during embryogenesis characterized by intellectual deficit, ataxia, postnatal microcephaly, and hyperkinesis.

Редкий дефект развития в период эмбриогенеза, характеризующийся интеллектуальным дефицитом, атаксией, постнатальной микроцефалией и гиперкинезом.

По оценкам, распространенность синдрома Кристиансона (СК) в мире предполагается от 1 на 16 до 1 на 1 мужчин.

У больных мужчин с диагнозом СК обычно наблюдаются следующие основные диагностические признаки: невербальный статус, умственная отсталость (УО), эпилепсия, атаксия, послеродовая микроцефалия и гиперкинезы. Судороги обычно возникают в возрасте до трех лет. Вторичные симптомы включают нарушение поведения, связанные с аутизмом, особенности синдрома Ангельмана, проблемы с движением глаз (например, косоглазие), гипотонию, гастроэзофагеальную рефлюксную болезнь (ГЭРБ), регрессию (особенно после 1-го десятилетия жизни), низкий рост и / или вес (прогрессирующие с возрастом) и атрофия мозжечка (особенно после первой декады). Женщины с гетерозиготными мутациями NHE6 могут иметь разнообразные клинические проявления - от полного здоровья до тяжелых неврологических / психических проявлений.

Синдром Кристиансона вызван мутацией, приводящей к потере функции гена SLC9A6 (Xq26.3), который кодирует эндосомный белок-транспортер Na+/H+ 6 типа (NHE6).

Диагноз СК подтверждается молекулярно-генетическим анализом. Основные диагностические симптомы включают невербальный статус, УО, эпилепсию, атаксию, послеродовую микроцефалию и гиперкинезы.

Дифференциальная диагностика проводится с синдромом Ангельмана и другими видами УО (особенно, если есть признаки наследования по Х-сцепленному типу).

Пренатальная ДНК-диагностика возможна, если известна семейная мутация. Рекомендуется медико-генетическое консультирование. Вероятность передачи патогенного варианта при беременности у гетерозиготных женщин составляет 5%.

Распространено симптоматическое лечение судорог, УО/задержки развития, двигательной недостаточности, проблем с кормлением и/или проблемам с глазами. Специального лечения не существует.

По-видимому, прогрессирующие симптомы усиливаются с возрастом мальчика, особенно после первого десятилетия жизни. К ним относятся регресс навыков (например, ходьбы, речи и мелкой/крупной моторики), атрофия мозжечка и низкий рост/вес. Несмотря на сообщения о преждевременной смертности у мужчин с КС (в диапазоне примерно от 2 до 5 лет), ожидаемая продолжительность жизни в настоящее время неизвестна.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет