Нанофтальм

A rare ophthalmic disease and a severe form of microphthalmia (small eye phenotype) characterized by a small eye with a short axial length, severe hyperopia, an elevated lens/eye ratio, and a high incidence of angle-closure glaucoma.

Точный уровень распространенности нанофтальма неизвестен, но, он, вероятно, ниже 1/2 . Тем не менее, распространенность выше в популяциях с частыми родственными браками.

Заболевание возникает в неонатальный период или в младенчестве. Типичные клинические признаки включают: длину переднезадней оси глаза менее 2 мм, соотношение размеров хрусталик/глаз в 4-8 раз больше нормы, утолщенную и аномально плотную склеру, утолщенные хрусталики и сосудистую оболочку, и высокую гиперметропию (от + 7, D до + 13, D). Несмотря на его малый размер, функция и организация глаза сохраняются. Нанофтальм, как правило, двусторонний. У большинства пациентов наблюдается косоглазие. Описано сочетание нанофтальма с пигментной ретинопатией или болезнью Беста. Заболевание может быть простым (встречающееся изолированно), сложным (связанным с другими пороками развития, такими как: колобомы, дисгенезия переднего сегмента, а также аномалии хрусталика и заднего сегмента) или синдромальным (как часть редкого синдрома).

В настоящее время с болезнью связывают пять генов: MFRP (11q23.3, кодирующий белок семейства frizzled, играющий роль в регуляции роста, дифференцировки и распределении клеток во время развития), TMEM98 (17q11.2, кодирующий распространенный белок, который может быть вовлечен в патологическое утолщение склеры и развитие вторичной глаукомы при этом заболевании), PRSS56 (2q37.1, точный физиопатологический механизм неизвестен), BEST1 (11q12.3, участвует, например, в развитии закрытоугольной глаукомы) и CRB1 (1q31.3, кодирующий белок, необходимый для развития нейронов сетчатки). Другие локусы также связаны с нанофтальмом.

Диагностика основана на клинических проявлениях и офтальмологических исследованиях с использованием биометрии глаза, ультразвукового исследования, а также измерений диаметра роговицы и внутриглазного давления.

Нанофтальм необходимо отличать от задних микрофтальмов.

Заболевание может наследоваться как аутосомно-домнантно, так и аутосомно-рецессивно. Также может возникать спорадически.

Лечение может быть хирургическим (иридотомия, иридопластика, фильтрующая хирургия глаукомы и экстракция хрусталика), но могут возникать осложнения (злокачественная глаукома, увеальный выпот, нерегматогенная отслойка сетчатки и кровоизлияние). Осложнения можно предотвратить, выполнив склерэктомию перед любым внутриглазным вмешательством.

Закрытоугольная глаукома является постоянным признаком у пациентов с нанофтальмией, но прогноз благоприятен, при правильном лечении.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет