Эритрокератодермия вариабельная прогрессирующая

Erythrokeratoderma variabilis progressiva (EKVP) is a type of erythrokeratoderma characterized by the association of hyperkeratosis and erythema in persistent, although sometimes variable, circumscribed lesions. Progressive symmetric erythrokeratoderma (PSEK) and erythrokeratoderma variabilis (EKV) are probably no longer two distinctive diseases but rather the two clinical manifestations of a same disease, now known as EKVP.

Эритрокератодермия - редкое кожное заболевание, распространенность которого в последнее время оценивается примерно как 1/ 2 человек. Заболеванию в равной степени подвержены представители обоих полов.

Заболевание обычно начинается в первые месяцы жизни или позже в младенчестве. Описана эритема при рождении. У пациентов появляются хорошо очерченные эритематозные пятна и гиперкератотические бляшки, расположенные симметрично. Очаги поражения располагаются на разгибательной поверхности верхних и нижних конечностей, ягодицах и лице. Бляшки, как правило, прогрессируют в детстве, после чего поражения стабилизируются. Между PSEK ( англ.) и EKV ( англ.) существует значительное клиническое совпадение, основной отличительной чертой является наличие мигрирующей эритемы у пациентов с EKV. Миграционные аспекты поражений также могут изменяться со временем в зависимости от продолжительности жизни. Ладони и подошвы обычно нормальные, но у некоторых пациентов может быть ладонно-подошвенная кератодермия. Может отмечаться минимальный кожный зуд. Об улучшении состояния сообщалось редко.

EKVP обусловлен мутациями в генах коннексина GJB4 (1p35-p34), кодирующий коннексин-3.3 или GJB3 (1p34), кодирующий коннексин-31. Коннексины - это белки, которые образуют щелевые соединения, обеспечивающие транспорт и передачу сигналов между соседними клетками эпидермиса. Поскольку у других неродственных мультиэтнических пациентов мутаций в генах коннексинов не было, новые причинные гены еще предстоит открыть. Сообщалось также о мутациях de novo в гене GJA1 (6q22.31) вызывающие EKVP.

Диагноз ставится на основании наличия характерных клинических признаков. Гистопатологические особенности неспецифичны. Световая микроскопия, в случае EKV, выявляет ортокератотический гиперкератоз имеющий структуру плетенной корзины, умеренный или тяжелый акантоз с выраженным зернистым слоем и папилломатоз; а в случае PSEK - акантоз эпидермиса имеющий структуру плетенной корзины и часто пятнистый паракератотический гиперкератоз. Гранулярный слой виден и иногда показывает внутриклеточную вакуолизацию. Нередко встречаются фолликулярные пробки. Электронная микроскопия выявляет, в случае EKV, уменьшенное количество кератиносом в гранулярном слое и иногда скопление тонофиламентов; а в случае PSEK - перинуклеарнаю вакуолизацию и липидоподобные вакуоли или слоистые включения в роговом слое, но эти признаки не являются диагностическими.

Дифференциальный диагноз включает другие заболевания с эритематозными и гиперкератотическими поражениями, такие как KID-синдром, наследственная кератодермия mutilans с ихтиозом, красный пилярный лишай и псориаз.

Большинство случаев наследуются по аутосомно-доминантному типу наследования, но примерно в 4% случаев возникают спорадически. Также описано аутосомно-рецессивное наследование, которое следует учитывать при проведении генетического консультирования, особенно в кровнородственных семьях.

Лечение симптоматическое. Часто используются смягчающие средства, но их эффективность ограничена. Местные кератолитики или пероральный ацитретин могут уменьшить толщину поражений. В некоторых случаях вместо ацитретина используется изотретиноин.

EKV не является жизнеугрожающим заболеванием, но может влиять на качество жизни пациента и вызывать социальные затруднения из-за внешнего вида кожи. Общее состояние здоровья остается неизменным.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет