Синдром Андерсена-Тавиля

A rare disorder characterized by periodic muscle paralysis, prolongation of the QT interval with a variety of ventricular arrhythmias (leading to predisposition to sudden cardiac death) and characteristic physical features: short stature, scoliosis, low-set ears, hypertelorism, broad nasal root, micrognathia, clinodactyly, brachydactyly and syndactyly.

Примерно в 6% случаев выявляются мутации в гене KCNJ2, кодирующем альфа-субъединицу калиевого канала Kir2.1.

Синдром Андрерсена-Тавиля наследуется по аутосомно-доминантному типу, однако сообщалось и о спорадических случаях. Пенетрантность чрезвычайно изменчива.

Лечение зависит от человека и его реакции на калий. Пациентам с тяжелой аритмией может потребоваться кардиостимулятор.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет