Спиноцеребеллярная атаксия тип 32

An autosomal dominant cerebellar ataxia type 1 that is characterized by ataxia and cognitive impairment. Azoospermia is a typical feature in affected males.

На сегодняшний день спиноцеребеллярная атаксия, тип 32 (СЦА32) была зарегистрирована только в одной китайской семье.

Заболевание проявляется во взрослом возрасте, и женщины поражаются чаще мужчин. Проявления включают атаксию, когнитивные нарушения и, у мужчин- азооспермию. При магнитно-резонансной томографии выявляется атрофия мозжечка.

Ген, приводящий к возникновению СЦА32, еще не идентифицирован, но он расположен в регионе 7q32-q33.

Диагноз устанавливается на основании данных характерной клинической картины и семейного анамнеза заболевания.

Дифференциальный диагноз включает другие типы АДМА.

СЦА32 наследуется аутосомно-доминантно, и возможно проведение медико-генетического консультирования. Пациентам с казуативным патогенным вариантом следует предложить медико-генетическое консультирование с информированием о 5%-м риске передачи заболевания потомству.

Специфического лечения СЦА32 не существует, и терапия является поддерживающей. Физиотерапия, а также трости и ходунки должны быть рекомендованы пациентам для максимального увеличения силы и поддержания физической активности. Инвалидные кресла по мере прогрессирования заболевания становятся необходимы. При дизартрии рекомендованы занятия с логопедом и использование коммуникационных устройств. Для оценки прогрессирования заболевания рекомендуется ежегодное неврологическое обследование.

Точный прогноз неизвестен из-за небольшого количества описанных пациентов. Средний возраст, когда требуется вспомогательная поддержка при ходьбе, составляет около 34 лет.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет