Порокератоз ладонно-подошвенный и диссеминированный

Porokeratosis plantaris palmaris et disseminata (PPPD) is a rare form of porokeratosis occurring mainly in adolescence and characterized by small pruritic or painful keratotic papules that first appear on the palms and soles, and may gradually become generalized.

Распространенность ладонно-подошвенного и диссеминированного порокератоза (ЛПДП) неизвестна, но это одна из самых редких форм порокератоза. Заболевание чаще встречается у мужчин.

Заболевание часто начинается в подростковом возрасте, но иногда манифестирует во взрослом возрасте. Кератотические папулы сначала замечают на ладонях и подошвах, но позже они распространяются по всему телу, хотя поражения на туловище могут быть менее кератотическими. На ладонях и подошвах поражения обычно в виде небольших точек, а на других частях тела - кольцевидные с характерной гиперкератотической границей. Боли в стопе часто возникают из-за подошвенного кератоза. Мужчины болеют чаще, чем женщины.

Точная этиология заболевания неизвестна. В качестве возможной причины ЛПДП был обнаружен локус на хромосоме 12q24.1-q24.2.

Диагноз ставится на основании физикального осмотра и биопсии кожи, показывающей характерный патологический признак в виде роговой пластинки. Характерные клинические признаки папулезно-кератотических, а не кольцевидных поражений и начальное проявление на ладонях и подошвах также помогают в диагностике.

Дифференциальный диагноз включает другие (генетические) точечные ладонно-подошвенные кератодермы такие как акрокератоэластоидоз Коста, синдром гиперкератоза-гиперпигментации, точечная ладонно-подошвенная кератодермия, тип 1 и наследственная папулотопрозрачная акрокератодермия.

ЛПДП обычно наследуется доминантно (аутосомно или X-сцеплено). Описаны спорадические случаи, которые могут быть вызваны спонтанными мутациями, приводящими к аномальному разрастанию клонов эпидермальных клеток.

Стандартного лечения ЛПДП не существует. Пероральные ретиноиды в сочетании с 5-фторурацилом (5-ФУ) для местного применения позволили снизить количество поражений у некоторых пациентов, но рецидивы случаются часто. Физические методы (удаление с помощью бритья, криотерапия, выскабливание, дермабразия и линейное иссечение) имели различную степень эффективности в отношении удаления элементов, но они не подходят в случаях генерализованного поражения.

ЛПДП может оказывать негативное влияние на качество жизни пациента, так как поражения чувствительные или болезненные, что ограничивает способность пациента ходить, а их лечение часто оказывается безуспешным.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет