Поздравляем с защитой диссертационных работ сотрудников ФГБНУ «МГНЦ»
21 декабря 2020 года в конференц-зале ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» состоялось заседание Диссертационного совета Д 001.016.01.
Новости
Декабрь 2020
Создан картографический атлас распространения 45 фармакогенетических маркеров в народонаселении России и сопредельных стран
Работа выполнена сотрудниками лаборатории популяционной генетики человека.
Проведён анализ генетических вариантов риска тяжелого COVID-19 встречающихся в населении разных стран
Совместная статья сотрудников лаборатории популяционной генетики опубликована на сайте препритов MedRxiv.
Ноябрь 2020
Проанализированы данные о функционировании микроРНК в развитии рака желудка
В журнале «Diagnostics» (IF 3.11; Q1) опубликована статья сотрудников лаборатории молекулярной генетики сложно наследуемых заболеваний.
Охарактеризована эффективность геномного редактирования в клетках больных муковисцидозом
В журнале PLoS ONE (IF 2,74; Q2) опубликована статья сотрудников лаборатории редактирования генома, описывающая редактирование мутации F508del в гене CFTR в клетках больных муковисцидозом.
Сотрудники МГНЦ участвуют в развитии сети биобанков в России
В журнале Biopreservation and Biobanking (IF=2,022) при участии сотрудника МГНЦ О.П.Балановского вышла статья о создании, задачах и работе Ассоциации российских биобанков NASBIO.
Впервые в мире описан de novo вариант в гене SYT2, вызывающий редкую форму дистальной моторной нейропатии
Результаты совместной работы сотрудников МГНЦ и Центральной детской клинической больницы опубликованы в журнале Genes.
Октябрь 2020
Проведено исследование молекулярного механизма развития миотонии Беккера
Результаты работы опубликованы в журнале BMC Medical Genetics.
Исследованы механизмы патогенеза синдрома Питта-Хопкинса у Российских больных
Результаты работы опубликованы в журнале European journal of Medical Genetics.
Проведено исследование генов-кандидатов, необходимых для выживания меланомы
Результаты работы опубликованы в журнале Cancer Cell International.
Проведён анализ существующих современных модификаций метода CRISPR-Cas по редактированию генома
Данные были опубликованы в виде обзора в высокорейтинговом зарубежном журнале Gene.
Установлена одна из возможных причин тяжелого фенотипа муковисцидоза
Результаты работы опубликованы в журнале Genes.
Проведён полногеномный поиск патогенных мутаций, которые можно отредактировать с помощью систем «CRISPR/Cas9 base editors»
Работа опубликована в журнале BMC Medical Genomics.
Защита диссертационных работ сотрудниками ФГБНУ «МГНЦ»
Мусатова Е.В. и Репина С.А. стали кандидатами медицинских наук.
Сентябрь 2020
Опубликовано учебно-методическое пособие «Методология генетико-эпидемиологического изучения наследственных болезней и врожденных пороков развития»
Пособие вышло под редакцией Зинченко Р.А., Амелиной С.С., Куцева С.И., Гинтера Е.К.
Описан новый фенотип тяжелого дисгенеза переднего отрезка глаза
Совместная работа сотрудников лаборатории генетической эпидемиологии опубликована в Orphanet Journal of Rare Diseases
Оптимизация предсказания цвета глаз и волос в популяциях Северной Евразии по результатам анализа ДНК
В журнале BMC Genоmics опубликованы результаты совместной работы сотрудников лаборатории популяционной генетики человека ФГБНУ «МГНЦ».
Опубликованы результаты исследования отношения мировой общественности к использованию генетической информации о людях и обмену генетическими данными различными категориями исследователей
Результаты исследований опубликованы в журнале “The American Journal of Human Genetics”.
В лаборатории редактирования генома получена и описана линия индуцированных плюрипотентных стволовых клеток больного муковисцидозом
Подробности данной работы можно узнать в вышедшей публикации в журнале «Stem Cell Research»
В журнале «Journal of Autism and Developmental Disorders» вышла статья, описывающая случай сложной структурной перестройки гена MECP2
В работе описан случай заболевания Синдрома Ретта, обусловленный уникальной сложной перестройкой генома, которая не могла быть обнаружена с помощью стандартного алгоритма диагностики.
Август 2020
Научные исследования аспирантов МГНЦ поддержаны грантами РФФИ
Аспиранты МГНЦ стали победителями конкурса РФФИ на лучшие проекты фундаментальных научных исследований, выполняемые молодыми учеными, обучающимися в аспирантуре.
Результаты исследований семей с аутосомно-доминантной спастической параплегии 30-го типа (SPG30) опубликованы в журнале “BMC Neurology”
Представлены первые российские наблюдения (10 семей) аутосомно-доминантной спастической параплегии 30-го типа (SPG30), связанной с геном KIF1A.
В журнале «Neoplasma» вышла cтатья по изучению молекулярно-генетических причин семейных форм аденоматозного полипоза
В совместной работе сотрудников лаборатории ДНК-диагностики ФГБНУ «МГНЦ» (зав.- Поляков А.В.) впервые в мировой научной литературе описаны протяженные делеции, захватывающие промоторы B, A и 5'-UTR область гена APC.
Результаты широкогеномного анализа метилирования ДНК опухоли молочной железы опубликованы в журнале «ScientificReports»
Разработана панель маркеров метилирования ДНК которая может улучшить прогнозирование ответа на неоадъювантную химиотерапию при раке молочной железы.
Июль 2020
В журнале «International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology» опубликована статья сотрудников ФГБНУ «МГНЦ»
В журнале «International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology» опубликована статья сотрудников ФГБНУ «МГНЦ», в которой представлено клиническое описание одной из самых больших выборок пациентов с мутациями в гене STRC в мире.
В журнале «Genes» (impact factor 3.759, Q2) опубликована статья сотрудников ФГБНУ «МГНЦ»
В журнале «Genes» (impact factor 3.759, Q2) опубликована статья сотрудников ФГБНУ «МГНЦ», в которой у пациентов с врожденной аниридией и синдромом WAGR доказывается преимущественно отцовское происхождение аллелей с de novo хромосомными делециями.
В журнале GENES опубликована работа сотрудников ФГБНУ «МГНЦ»
В журнале GENES опубликована работа сотрудников ФГБНУ «МГНЦ», описывающая семейный случай миастенического синдрома – редкого рецессивного заболевания.
Статья в журнале “The American Journal of Human Genetics”
В журнале “The American Journal of Human Genetics” опубликована статья с участием сотрудников ФГБНУ «МГНЦ» с результатами масштабного исследования генетической эпидемиологии фенилкетонурии.
Селективный скрининг на болезнь Фабри: обзор литературных данных и опыт проведения в Российской Федерации
В журнале «Клиническая нефрология» (РИНЦ: 0,476) сотрудники лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ» (зав. – д.м.н. Захарова Е.Ю.) впервые в России предложили и описали применение метода селективного скрининга для диагностики Болезни Фабри в высушенных пятнах крови.
Июнь 2020
Публикация в журнале «Frontiers in Cell and Developmental Biology»
В журнале «Frontiers in Cell and Developmental Biology» (IF 5.206, Scopus Q1) сотрудниками лаборатории молекулярной биологии ФГБНУ «МГНЦ» (зав.лаб. д.б.н. Костюк С.В.) впервые опубликованы данные о влиянии большого домена 1q12 на движение хроматина и ингибирование адаптивного ответа.
Статья в журнале «Biomedicines»
В журнале «Biomedicines» (импакт-фактор 3.331, ScopusQ1) опубликована статья сотрудников лаборатории эпигенетики ФГБНУ «МГНЦ» (зав. - д.б.н. Стрельников В.В.)
Статья в журнале Journal of Medical Genetics
В журнале Journal of Medical Genetics» (импакт-фактор 5.899, Q1) опубликована статья сотрудников лаборатории генетической эпидемиологии ФГБНУ «МГНЦ» (зав. - д.м.н., проф.ЗинченкоР.А.).
Май 2020
Статья в журнале «Gene»
В журнале «Gene» (импакт-фактор 3.331, Q2, IF 3.331) опубликована статья сотрудников лаборатории генетической эпидемиологии ФГБНУ «МГНЦ» (зав. - д.м.н., проф.ЗинченкоР.А.): «Analysis of CFTR mutation spectrum in ethnic Russian CF patients»
Статья в журнале Diagnostics
В журнале «Diagnostics» (IF 2.489, Q2) опубликована статья сотрудников лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ»
Статья в журнале «Journal of Inherited Metabolic Disease Reports»
В журнале «Journal of Inherited Metabolic Disease Reports» (журнал индексируется в базе данных Scopus) опубликована статья сотрудников лаборатории НБОВ ФГБНУ «МГНЦ»
Февраль 2020
Статья о клиническом значении соматических мутаций при раке желудка сотрудников МГНЦ опубликована в журнале «Scientific Reports» (IF 4,122, Q1)
В журнале «Scientific Reports» (импакт-фактор 4.122, Q1) опубликована статья сотрудников лаборатории эпигенетики (зав. - д.б.н. Стрельников В.В.):
В работе, опубликованной в журнале «Mitochondrion» (IF 3,5; Q2), доказана патогенность трех мутаций мтДНК при оптической нейропатии Лебера
В Журнале «Mitochondrion» (IF 3,5; Q2) опубликована статья сотрудников лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова» (зав. – д.м.н. Захарова Е.Ю.):
В журнале «Clinica Chimica Acta» (IF 2.735, Q2) опубликована статья сотрудников МГНЦ о новом маркере болезни Фабри
В журнале «Clinica Chimica Acta» (IF 2.735, Q2) опубликована статья сотрудников лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ» (зав. – д.м.н. Захарова Е.Ю.):
Статья в журнале Molecular Biology Reports
В журнале Molecular Biology Reports (IF 2.107, Q3) вышла статья сотрудников лаборатории редактирования генома (зав. – к.м.н. С.А. Смирнихина).
Статья в журнале «Familial Cancer»
В журнале «Familial Cancer» (IF 2.2, Q3) опубликована статья сотрудников лаборатории функциональной геномики ФГБНУ «МГНЦ» (зав. – к.б.н. М.Ю. Скоблов): Novel intronic variant in PALB2 gene and effective prevention of Fanconi anemia in family
Январь 2020
В журнале «Гены и клетки» (импакт-фактор 0,914, Q3) опубликована статья сотрудников лаборатории редактирования генома ФГБНУ «МГНЦ» (зав. – к.м.н. С.А.Смирнихина)
«Генотерапевтические подходы к лечению миодистрофии Дюшена».
Статья в International Journal of Molecular Sciences
В International Journal of Molecular Sciences (Impact Factor 4,183, Q2) опубликована статья сотрудников лаборатории генетической эпидемиологии ФГБНУ «МГНЦ» (зав. лаб., д. м. н., проф. Зинченко Р. А.).
Статья сотрудников ФГБНУ «МГНЦ» в журнал Diagnostics
В журнале Diagnostics (Impact factor 2,489, Q2) опубликована статья сотрудников ФГБНУ «МГНЦ» лаборатории молекулярной генетики сложно наследуемых заболеваний (зав. – д.б.н., профессор А.В.Карпухин):
Конференция и конкурс молодых ученых ФГБНУ «МГНЦ»
10-11 декабря 2019г. прошла конференция молодых ученых ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. Академика Н.П.Бочкова». Результаты собственных научных исследований представили 24 сотрудника наших лабораторий
