ORPHA79241 | Дефицит биотинидазы
Гены: BTD
ОрфаПоиск
ORPHA79242 | Недостаточность синтетазы холокарбоксилазы
Коды OMIM: 253270
Код МКБ-10: E53.8ORPHA79299 | Гиперинсулинизм вследствие недостаточности глюкокиназы
Коды OMIM: 602485
Код МКБ-10: E16.1ORPHA79345 | Брахителефалангическая точечная хондродисплазия
Гены: ARSE
Коды OMIM: 302950
Код МКБ-10: Q77.3
Код МКБ-11: LD24.04ORPHA794 | Синдром Сетре-Чотзена
Гены: TWIST1
Коды OMIM: 101400
Код МКБ-10: Q87.0ORPHA79493 | Синдром Брука-Шпиглера
Синонимы: CYLD-ассоциированный кожный синдром
Гены: CYLD
Коды OMIM: 601606, 605041, 612099, 132700
Код МКБ-10: D23.4; D23.5
Код МКБ-11: 2F22ORPHA79499 | Аутосомно-доминантный синдром глухоты-ониходистрофия
Коды OMIM: 124480
Код МКБ-10: Q87.8ORPHA79500 | Синдром DOORS
Коды OMIM: 220500
Код МКБ-10: Q87.8ORPHA797 | Саркоидоз
Коды OMIM: 181000
Код МКБ-10: D86.0ORPHA799 | Шизэнцефалия
Коды OMIM: 269160
Код МКБ-10: Q04.6ORPHA800 | Синдром Шварца-Джампела
Гены: HSPG2
Коды OMIM: 255800
Код МКБ-10: Q78.8ORPHA803 | Боковой амиотрофический склероз
Гены: SOD1, TARDBP, VCP