ORPHA739 | Синдром Прадера-Вилли
Синонимы: Синдром Прадера-Лабхарта-Вилли
Коды OMIM: 176270, 615547
Код МКБ-10: Q87.1
Код МКБ-11: LD90.3
ОрфаПоиск
ORPHA742 | Дефицит пролидазы
Коды OMIM: 170100
Код МКБ-10: E72.8ORPHA75233 | Болезнь Вольмана
Гены: LIPA
ORPHA75249 | Семейная изолированная рестриктивная кардиомиопатия
Коды OMIM: 615248
Код МКБ-10: I42.5ORPHA753 | 46, XY нарушение полового развития вследствие недостаточности 5-альфа-редуктазы 2
Коды OMIM: 264600
Код МКБ-10: E29.1ORPHA75378 | Трихромазия с дефицитом колбочек
Код МКБ-10: H35.8
Код МКБ-11: 9B70ORPHA757 | Псевдогипоальдостеронизм тип 2
Коды OMIM: 145260
Код МКБ-10: I15.1ORPHA758 | Псевдоксантома эластическая
Коды OMIM: 264800
Код МКБ-10: Q82.8ORPHA76 | Стронгилоидоз
Код МКБ-10: B78.0
ORPHA760 | Недостаточность пуриннуклеозидфосфорилазы
Коды OMIM: 613179
Код МКБ-10: D81.5ORPHA761 | Иммуноглобулин-А ассоциированный васкулит
Код МКБ-10: D69.0
ORPHA766 | Гемолитическая анемия вследствие недостаточности эритроцитарной пируваткиназы
Гены: PKLR
Коды OMIM: 266200
Код МКБ-10: D55.2