ORPHA416 | Первичная гипероксалурия
Коды OMIM: 259900
Код МКБ-10: E74.8
ОрфаПоиск
ORPHA423 | Злокачественная гипертермия при анестезии
Коды OMIM: 145600
Код МКБ-10: T88.3
Код МКБ-11: 8C78ORPHA42665 | Синдром Титце
Код МКБ-10: E70.3
Код МКБ-11: EC23.2YORPHA429 | Гипохондроплазия
Коды OMIM: 146000
Код МКБ-10: Q77.4ORPHA431255 | Скапулоперонеальная спинальная мышечная атрофия
Коды OMIM: 181405
Код МКБ-10: G12.1ORPHA431353 | Легочная веноокклюзионная болезнь и/или гемангиоматоз легочных капилляров
Гены: EIF2AK4
ORPHA435372 | Передний уретральный клапан
Код МКБ-10: Q64.7
ORPHA436 | Гипофосфатазия
Коды OMIM: 146300
Код МКБ-10: E83.3ORPHA444072 | Мозжечково-лице-зубной синдром
Гены: BRF1
Коды OMIM: 616202
Код МКБ-10: Q87.0ORPHA447 | Пароксизмальная ночная гемоглобинурия
Коды OMIM: 300818
Код МКБ-10: D59.5ORPHA448 | Гемофилия
Гены: F8, F9
ORPHA448242 | Аутосомно-рецессивная брахиолмия
Коды OMIM: 271530
Код МКБ-10: Q76.3