Синдром Титце

Tietz syndrome is a genetic hypopigmentation and deafness syndrome characterized by congenital profound bilateral sensorineural hearing loss and generalized albino-like hypopigmentation of skin, eyes and hair.

На сегодняшний день синдром Титце описан в 7 семьях.

У больных наблюдается бледная кожа, голубые глаза и светло-русые или белые волосы с белыми бровями и ресницами. Они постепенно приобретают некоторую пигментацию, часто в виде веснушек на открытых солнцу участках. Потеря слуха всегда двусторонняя, врожденная, сенсоневральная и глубокая. Психомоторное развитие нормальное.

Синдром обусловлен миссенс-мутациями или внутрикадровой делецией одной аминокислоты в основном домене гена MITF (3p14-p13), кодирующего лейциновую “молнию” основного фактора транскрипции, регулирующего развитие меланоцитов и биосинтетический путь меланина. Однако мутации этого типа приводят к изменчивому фенотипу, который варьирует от синдрома Титце до синдрома Ваарденбурга типа 2 (см. этот термин), с возможным взаимодействием с локусами-модификаторами.

Синдром Титце наследуется по аутосомно-доминантному типу. Рекомендуется генетическое консультирование.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет