ORPHA98766 | Спиноцеребеллярная атаксия тип 5
Коды OMIM: 600224
Код МКБ-10: G11.2
ОрфаПоиск
ORPHA98767 | Спиноцеребеллярная атаксия тип 11
Коды OMIM: 604432
Код МКБ-10: G11.8ORPHA98784 | Аутосомно-доминантная ночная лобная эпилепсия
Синонимы: Аутосомно-доминантная ночная лобная эпилепсия, Аутосомно-доминантная гипермоторная эпилепсия, связанная со сном
Гены: CHRNA4, CHRNB2, CHRNA2, KCNT1, DEPDC5, CRH, CABP4
Коды OMIM: 600513, 603204, 605375, 610353, 615005
Код МКБ-10: G40.0
Код МКБ-11: 8A61.4YORPHA98791 | Синдром альфа-талассемии-умственной отсталости, ассоццированный с хромосомой 16
Коды OMIM: 141750
Код МКБ-10: D56.0ORPHA98826 | Рефрактерная анемия
Код МКБ-10: D46.7
Код МКБ-11: 2A30ORPHA98827 | Неклассифицированный миелодиспластический синдром
Код МКБ-10: D46.7
Код МКБ-11: 2A37ORPHA98848 | Вялотекущий системный мастоцитоз
Код МКБ-10: D47.0
ORPHA98849 | Системный мастоцитоз с ассоциированным гематологическим новообразованием
Код МКБ-10: C96.2
ORPHA98850 | Агрессивный системный мастоцитоз
Код МКБ-10: C96.2
ORPHA98851 | Тучноклеточный лейкоз
Код МКБ-10: C94.3
Код МКБ-11: 2A21.00ORPHA98895 | Мышечная дистрофия Беккера
Гены: DMD
Коды OMIM: 300376
Код МКБ-10: G71.0ORPHA98896 | Мышечная дистрофия Дюшенна
Коды OMIM: 310200
Код МКБ-10: G71.0