Спиноцеребеллярная атаксия тип 5

An autosomal dominant cerebellar ataxia type III that is characterized by the early-onset of cerebellar signs with eye movement abnormalities and a very slow disease progression.

Распространенность спиноцеребеллярной атаксии, тип 5 (СЦА5) неизвестна. На сегодняшний день описано пять семей (американских, французских, немецких и японских) с СЦА5.

Средний возраст начала заболевания составляет 33 года, но он может варьироваться от 6 до 68 лет. У пациентов с СЦА5 клинически наблюдаются мозжечковые симптомы (атаксия, дизартрия, тремор), интенционный тремор и нарушения движения глаз, такие как установочный нистагм, нистагм при взгляде вних и нарушение плавного слежения. Иногда также могут присутствовать дефекты полей зрения и горизонтальный паралич взора. У некоторых пациентов описывались немозжечковые проявления, таких как миокимия лица, тремор покоя, писчий спазм, снижение вибрационной чувствительности, дисфагия и оживленные глубокие сухожильные рефлексы. СЦА5 прогрессирует очень медленно, длительность заболевания составляет более 3 лет после появления симптомов.

СЦА5 возникает вследствие патогенных вариантов в гене SPTBN2 (11q13.2), кодирующем бета-III спектрин, белок, необходимый для правильного функционирования и развития клеток Пуркинье.

Диагноз устанавливается на основании данных характерной клинической картины и молекулярно-генетического тестирования. Поскольку проявления СЦА5 не являются специфичными, диагноз подтверждается только обнаружением патогенного варианта в гене SPTBN2.

Дифференциальный диагноз включает другие типы АДМА (аутосомно-доминантная мозжечковая атаксия).

Антенатальная диагностика возможна в семьях с выявленным патогенным вариантом.

Заболевание представляет собой редкую аутосомно-доминантную спиноцеребеллярную атаксию. Лицам, имеющим патогенный вариант, вызывающий заболевание, следует рекомендовать медико-генетическое консультирование с целью информирования их о 5%-м риске передачи патогенного варианта потомству.

Специфического лечения СЦА5 не существует, и терапия является поддерживающей. Физиотерапия, а также трости и ходунки должны быть рекомендованы пациентам для максимального увеличения силы и поддержания физической активности. Инвалидные кресла по мере прогрессирования заболевания становятся необходимы. При дизартрии рекомендованы занятия с логопедом и использование коммуникационных устройств. Следует контролировать дисфагию с целью снижения риска аспирационной пневмонии. Для оценки прогрессирования заболевания рекомендуется ежегодное неврологическое обследование.

Прогрессирование заболевания происходит медленно, но точный прогноз неизвестен.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет