ORPHA1416 | Семейное отложение пирофосфата кальция
Коды OMIM: 118600
Код МКБ-10: M11.1
ОрфаПоиск
ORPHA1451 | Синдром CINCA
Гены: NLRP3
Коды OMIM: 607115
Код МКБ-10: E85.0ORPHA146 | Дифференцированный рак щитовидной железы
Гены: RETDAXX, TERT, TP53, NRAS, NF1, CDKN1A, ARHGAP35
Коды OMIM: 188550
Код МКБ-10: C73ORPHA1465 | Синдром Коффина-Сириса
Гены: ARID1B, SMARCA4, SMARCC2, ARID1A, SOX11, DPF2, SMARCB1, SMARCE1, ARID2
Коды OMIM: 135900
Код МКБ-10: Q87.1ORPHA1467 | Синдром Когана
Код МКБ-10: H16.3
ORPHA147 | Недостаточность карбамоилфосфатсинтетазы 1
Коды OMIM: 237300
Код МКБ-10: E72.2ORPHA1478 | Межпредсердное сообщение
Коды OMIM: 108800
Код МКБ-10: Q21.1ORPHA15 | Ахондроплазия
Гены: FGFR3
Коды OMIM: 100800
Код МКБ-10: Q77.4
Код МКБ-11: LD24.00ORPHA1519 | Гипертелоризм, тип Тиби
Коды OMIM: 145420
Код МКБ-10: Q87.0ORPHA154 | Семейная изолированная дилатационная кардиомиопатия
Коды OMIM: 615373
Код МКБ-10: I42.0ORPHA1571 | Синдром Кноблоха
Гены: COL18A1
ORPHA157835 | Пароксизмальная гемикрания
Код МКБ-10: G44.0