ORPHA35909 | Комбинированный дефицит факторов V и VIII
Коды OMIM: 227300
Код МКБ-10: D68.8
ОрфаПоиск
ORPHA361 | Семейный дефицит глюкокортикоидов
Коды OMIM: 202200
Код МКБ-10: E27.1ORPHA36234 | Синдром бактериального токсического шока
Код МКБ-10: A48.3
Код МКБ-11: 1B52ORPHA363444 | THOC6-ассоциированный синдром задержки развития-микроцефалии-лицевого дисморфизма
Коды OMIM: 613680
Код МКБ-10: Q87.0ORPHA363710 | Спиноцеребеллярная атаксия тип 37
Коды OMIM: 615945
Код МКБ-10: G11.8ORPHA36397 | Болевое ожирение
Коды OMIM: 103200
Код МКБ-10: E88.2ORPHA364055 | Тяжелая дистрофия сетчатки с ранним детским началом
Гены: NPHS1, PKLR, 2q37, NPHS2, DMD, LBR, SOD1, ALAS2, RET, PKD1, SPG4, NLRP12, TSC1, SCN9A, HLA-DRB1, BRAF, SETBP1, MC4R, PAX6, COL17A1, LIPA, RPE65
Код МКБ-10: H35.5ORPHA369891 | Синдром задержки развития-лицевого дисморфизма вследствие дефицита MED13L
Коды OMIM: 616789
Код МКБ-10: Q87.8ORPHA37 | Энтеропатический акродерматит
Гены: SLC39A4
ORPHA37042 | Х-сцепленный синдром иммунной дисрегуляции, полиэндокринопатии и энтеропатии
Коды OMIM: 304790
Код МКБ-10: E31.0ORPHA371428 | Спектр многоочагового остеолиза-нодулеза-артропатии
Коды OMIM: 259600
Код МКБ-10: Q85.9ORPHA37202 | Интерстициальный цистит
Код МКБ-10: N30.1