ORPHA1945 | Роландическая эпилепсия
Коды OMIM: 117100
Код МКБ-10: G40.0
ОрфаПоиск
ORPHA1949 | Доброкачественная семейная неонатальная эпилепсия
Коды OMIM: 121200
Код МКБ-10: G40.3ORPHA195 | Синдром кошачьего глаза
Коды OMIM: 115470
Код МКБ-10: Q92.8ORPHA1955 | Спиноцеребеллярная атаксия, тип 34
Коды OMIM: 133190
Код МКБ-10: G11.1ORPHA1986 | Комплекс Голлопа-Вольфганга
Коды OMIM: 228250
Код МКБ-10: Q74.8ORPHA1993 | Синдром Пай
Коды OMIM: 155145
Код МКБ-10: Q87.8ORPHA20 | 3-гидрокси-3-метилглутаровая ацидурия
Коды OMIM: 246450
Код МКБ-10: E71.1ORPHA201 | Синдром Коудена
Синонимы: Болезнь Коудена, синдром множественных гамартом
Гены: PTEN, KLLN, AKT1, PIK3CA, SEC23B, USF3
Коды OMIM: 158350, 615108, 615109, 615107, 616858
Код МКБ-10: Q85.8
Код МКБ-11: LD2D.YORPHA2020 | Врожденная миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон
Коды OMIM: 255310
Код МКБ-10: G71.2ORPHA2032 | Идиопатический фиброз легких
Коды OMIM: 178500
Код МКБ-10: J84.1ORPHA2038 | Артериовенозная мальформация легких
Коды OMIM: 265140
Код МКБ-10: Q25.7ORPHA2044 | Синдром плавающей гавани
Коды OMIM: 136140
Код МКБ-10: Q87.8