ORPHA93591 | Младенческий нефронофтиз
Коды OMIM: 602088
Код МКБ-10: Q61.5
ОрфаПоиск
ORPHA94088 | Наследственная почечная гипоурикемия
Синонимы: Семейная почечная гипоурикемия
Гены: SLC22A12, SLC2A9
Коды OMIM: 220150, 242050, 307830, 612076
Код МКБ-10: N25.8
Код МКБ-11: GB90.4YORPHA94093 | Нейролептический злокачественный синдром
Код МКБ-10: G21.0
ORPHA94147 | Спиноцеребеллярная атаксия тип 7
Синонимы: Атаксия с пигментной ретинопатией, Мозжечковый синдром-синдром пигментной макулопатии, СЦА7
Гены: ATXN7
Коды OMIM: 164500
Код МКБ-10: G11.8
Код МКБ-11: 8A03.16ORPHA95 | Атаксия Фридрейха
Гены: FXN
ORPHA950 | Акродизостоз
Коды OMIM: 101800
Код МКБ-10: Q75.4ORPHA95409 | Острая надпочечниковая недостаточность
Код МКБ-10: E27.2
ORPHA95432 | Первичная прогрессирующая афазия
ORPHA95706 | Задняя гипоспадия
Коды OMIM: 146450
Код МКБ-10: Q54.2ORPHA96169 | Синдром Кулена-де Фриза
Коды OMIM: 610443
Код МКБ-10: Q93.5ORPHA963 | Акромегалия
Коды OMIM: 102200
Код МКБ-10: E22.0ORPHA970 | Наследственная сенсорно-вегетативная нейропатия тип 2
Коды OMIM: 243000
Код МКБ-10: G60.8