ORPHA573163 | Феохромоцитома-параганглиома
Гены: SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, RET, VHL, NF1, TMEM127, MAX, FH
ОрфаПоиск
ORPHA58 | Болезнь Александера
ORPHA580 | Мукополисахаридоз 2 типа
Коды OMIM: 309900
Код МКБ-10: E76.1ORPHA58017 | Классический волосатоклеточный лейкоз
Код МКБ-10: C91.4
ORPHA582 | Мукополисахаридоз 4 типа
Коды OMIM: 252300
Код МКБ-10: E76.2ORPHA584 | Мукополисахаридоз 7 типа
Коды OMIM: 253220
Код МКБ-10: E76.2ORPHA586 | Муковисцидоз
Гены: CFTR
ORPHA59 | Синдром Аллана-Херндона-Дадли
Коды OMIM: 300523
Код МКБ-10: G31.8ORPHA59135 | Дистальная миопатия Лэнга
Синонимы: Дистальная миопатия, тип 1
Гены: TTN
Коды OMIM: 160500
Код МКБ-10: G71.0ORPHA593 | Миофибриллярная миопатия
Синонимы: MFM
Гены: MYOT
Код МКБ-11: 8C76ORPHA595 | Центронуклеарная миопатия
Код МКБ-10: G71.2
ORPHA596 | Х-сцепленная центронуклеарная миопатия
Коды OMIM: 310400
Код МКБ-10: G71.2