ORPHA503 | Синдром Ларсена
Коды OMIM: 150250
Код МКБ-10: Q74.8
ОрфаПоиск
ORPHA505652 | CDKL5-ассоциированная эпилептическая энцефалопатия
Коды OMIM: 300672
Код МКБ-10: G40.4ORPHA51 | Синдром Айкарди-Гутьера
Гены: TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, ADAR, IFIH1, RNU7-1/LSM11
ORPHA51083 | Семейный синдром короткого интервала QT
Коды OMIM: 609620
Код МКБ-10: I49.8ORPHA51608 | Генерализованная инфантильная артериальная кальцификация
Коды OMIM: 208000
Код МКБ-10: Q28.8ORPHA51890 | Синдром защемления переднего кожного нерва
Код МКБ-10: G58.0
ORPHA52 | Синдром Алажиля
Синонимы: Alagille-Watson syndrome, Arteriohepatic dysplasia, Syndromic bile duct paucity
Гены: JAG1, NOTCH2ORPHA520 | Острый промиелоцитарный лейкоз
Коды OMIM: 612376
Код МКБ-10: C92.4ORPHA52368 | Синдром Мора-Транебьерга
Коды OMIM: 304700
Код МКБ-10: G31.8ORPHA524 | Синдром Ли-Фраумени
Коды OMIM: 151623
Код МКБ-10: D48.9ORPHA526 | Синдром Лиддла
Коды OMIM: 177200
Код МКБ-10: I15.1ORPHA53035 | Болезнь Кароли
Коды OMIM: 600643
Код МКБ-10: Q44.6