ORPHA465 | Врожденный дефицит ингибитора активатора плазминогена 1 типа
Коды OMIM: 613329
Код МКБ-10: D68.8
ОрфаПоиск
ORPHA46627 | Синдром Чар
Коды OMIM: 169100
Код МКБ-10: Q87.8ORPHA468678 | Синдром Уайт-Саттон
Синонимы: Синдром умственной отсталости-микроцефалии-косоглазия-поведенческих нарушений
Гены: POGZ
Коды OMIM: 616364
Код МКБ-10: Q87.0ORPHA469 | Наследственная непереносимость фруктозы
Коды OMIM: 229600
Код МКБ-10: E74.1
Код МКБ-11: 5C61.40ORPHA475 | Синдром Жубер
Коды OMIM: 213300
Код МКБ-10: Q04.3ORPHA476093 | Аутосомно-доминантная дистальная аксональная моторная нейропатия-миофибриллярная миопатия
Гены: HSPB8
Код МКБ-10: G60.8ORPHA480 | Синдром Кернса-Сайера
Коды OMIM: 530000
Код МКБ-10: H49.8ORPHA48652 | Синдром Фелан-Макдермид
Гены: SHANK3
ORPHA48918 | Очаговый миозит
Код МКБ-10: M60.8
ORPHA496686 | Синдром кифосколиоза-латеральной атрофии языка-миофибриллярной миопатии
Гены: VCP
Коды OMIM: 617114
Код МКБ-10: G71.2ORPHA50 | Синдром Айкарди
Коды OMIM: 304050
Код МКБ-10: Q04.0ORPHA500095 | Синдром высокорослости-умственной отсталости-почечных аномалий
Синонимы: Синдром Товен-Робине-Фэвр
Коды OMIM: 617107
Код МКБ-10: Q87.3
Код МКБ-11: LD2C