ORPHA1226 | Синдром Бамфорта-Лазаря
Синонимы: Атиреоидный гипотиреоз, синдром колючих волос и расщелины неба, синдром Бамфорта, синдром гипотиреоза и расщелины неба.
Гены: FOXE
Коды OMIM: 241850
Код МКБ-10: E03.1
Код МКБ-11: 5A00.0Y
ОрфаПоиск
ORPHA124 | Анемия Даймонда-Блэкфана
Гены: RPS7, RPS17, RPS24, RPL35a, RPS19, RPL5, RPL11
ORPHA125 | Синдром Блума
Коды OMIM: 210900
Код МКБ-10: Q82.2ORPHA126 | Синдром блефарофимоза-птоза-инверторованного эпиканта
Гены: FOXL2
Коды OMIM: 110100
Код МКБ-10: Q10.3
Код МКБ-11: LD21.YORPHA1270 | Синдром Боуэна-Конради
Гены: EMG1
ORPHA1293 | Брахиолмия
Код МКБ-10: Q76.3
ORPHA1297 | Бранхио-окуло-фациальный синдром
Гены: TFAP2A
ORPHA130 | Синдром Бругада
Коды OMIM: 601144
Код МКБ-10: I49.8ORPHA1300 | Аутосомно-доминантный синдром подколенного птеригиума
Гены: IRF6
Коды OMIM: 119500
Код МКБ-10: Q87.2ORPHA1302 | Криптогенная организующаяся пневмония
Код МКБ-10: J84.1
ORPHA1310 | Болезнь Каффи
Коды OMIM: 114000
Код МКБ-10: M89.8ORPHA1329 | Полный дефект атриовентрикулярной перегородки
Гены: NR2F2, GATA4, GATA6, CRELD1