ORPHA276193 | Спиноцеребеллярная атаксия тип 35
Коды OMIM: 613908
Код МКБ-10: G11.8
ОрфаПоиск
ORPHA276198 | Спиноцеребеллярная атаксия тип 36
Коды OMIM: 614153
Код МКБ-10: G11.8ORPHA276435 | Синдром позднего поражения нижних мотонейронов
Гены: CHCHD10
Коды OMIM: 615048
Код МКБ-10: G12.1ORPHA279934 | Синдром деплеции митохондриальной ДНК, гепатоцеребральная форма вследствие недостаточности DGUOK
Синонимы: Дефицит DGUOK, Дефицит дезоксигуанозин киназы
Гены: DGUOK
Коды OMIM: 251880
Код МКБ-10: E88.8ORPHA280 | Синдром Вольфа-Хиршхорна
ORPHA2802 | Х-сцепленная сидеробластная анемия и спиноцеребеллярная атаксия
Гены: ABCB7
Коды OMIM: 301310
Код МКБ-10: D64.0ORPHA280553 | Фатальная младенческая гипертоническая миопатия
Гены: RYR1
Коды OMIM: 613869
Код МКБ-10: G71.2
Код МКБ-11: 8C76ORPHA281 | Моносомия 5р
Коды OMIM: 123450
Код МКБ-10: Q93.4ORPHA2828 | Болезнь Паркинсона манифестирующая в молодом возрасте
Коды OMIM: 615528
Код МКБ-10: G20
Код МКБ-11: 8A00.01ORPHA286 | Синдром Элерса-Данло, сосудистый тип
Гены: COL3A1
Коды OMIM: 130050
Код МКБ-10: Q79.6ORPHA2869 | Синдром Пейтца-Егерса
Гены: STK11
Коды OMIM: 175200
Код МКБ-10: Q85.8
Код МКБ-11: LD2D.0ORPHA287 | Классический синдром Элерса-Данло
Коды OMIM: 130000
Код МКБ-10: Q79.6