ORPHA2053 | Синдром Фримена-Шелдона
Синонимы: Артрогрипоз дистальный
Гены: MYH3, NALCN
ОрфаПоиск
ORPHA2065 | Синдром Галловей-Мовата
Коды OMIM: 251300
Код МКБ-10: Q04.3ORPHA206546 | Симптоматическая форма мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера у женщин-носительниц
Код МКБ-10: G71.0
ORPHA2066 | Недостаточность трансаминазы гамма-аминомасляной кислоты
Коды OMIM: 613163
Код МКБ-10: E72.8ORPHA2067 | Синдром ГАПО
Коды OMIM: 230740
Код МКБ-10: Q87.8ORPHA2073 | Нарколепсия тип 1
Коды OMIM: 161400
Код МКБ-10: G47.4
Код МКБ-11: 7A20.ZORPHA208513 | Спиноцеребеллярная атаксия тип 29
Коды OMIM: 117360
Код МКБ-10: G11.0ORPHA2088 | Синдром Фанкони-Биккеля
ORPHA2092 | Фокальная кожная гипоплазия
Коды OMIM: 305600
Код МКБ-10: Q82.8ORPHA209224 | Миотилинопатия
Синонимы: Качественные или количественные дефекты миотилина
Гены: MYOT
Код МКБ-11: 8C76ORPHA211017 | Спиноцеребеллярная атаксия тип 30
Коды OMIM: 613371
Код МКБ-10: G11.2ORPHA2116 | Болезнь Хартнупа
Коды OMIM: 234500
Код МКБ-10: E72.0