ORPHA399 | Болезнь Хантингтона
Гены: HTT
ОрфаПоиск
ORPHA399096 | Дистальная аноктаминопатия
Коды OMIM: 613319
Код МКБ-10: G71.0ORPHA399103 | Дистальная небулиновая миопатия
Код МКБ-10: G71.0
ORPHA404448 | ADNP синдром
Коды OMIM: 615873
Код МКБ-10: Q87.0ORPHA404560 | Синдром семейных атипичных множественных родинок меланом
Коды OMIM: 155600
Код МКБ-10: D22.9ORPHA40923 | Болезнь Илза
Код МКБ-10: H35.0
ORPHA411536 | Слабо повышенная активность фосфорибозилпирофосфатсинтетазы
Гены: PRSP1
Коды OMIM: 300661
Код МКБ-10: E79.8ORPHA411543 | Сильно повышенная суперактивность фосфорибозилпирофосфатсинтетазы
Коды OMIM: 300661
Код МКБ-10: E79.8ORPHA411709 | Почечная агенезия
Коды OMIM: 191830
Код МКБ-10: Q60.0ORPHA412 | Дисбеталипопротеинемия
Коды OMIM: 617347
Код МКБ-10: E78.2ORPHA414 | Гиратная атрофия сосудистой оболочки и сетчатки
Коды OMIM: 258870
Код МКБ-10: E72.4ORPHA415 | Синдром гиперорнитинемии-гипераммонемии-гомоцитруллинурии
Коды OMIM: 238970
Код МКБ-10: E72.4