ORPHA300373 | X-сцепленный акрогигантизм
Гены: GPR101
Коды OMIM: 300942
Код МКБ-10: E22.0
Код МКБ-11: 5A60.0
ОрфаПоиск
ORPHA3006 | Пиридоксин-зависимая эпилепсия
Коды OMIM: 266100
Код МКБ-10: G40.8ORPHA300878 | Вариант волосатоклеточного лейкоза
Гены: TP53, MAP2K1
Код МКБ-10: C91.4ORPHA30391 | Изолированная атрезия желчевыводящих путей
Коды OMIM: 210500
Код МКБ-10: Q44.2ORPHA3071 | Синдром Костелло
Коды OMIM: 218040
Код МКБ-10: Q87.8
Код МКБ-11: LD2F.1YORPHA308166 | Эритрокератодермия вариабельная прогрессирующая
Код МКБ-10: Q82.8
ORPHA31202 | Мелиоидоз
Коды OMIM: 615557
Код МКБ-10: A24.1ORPHA3138 | Ульнарно-маммарный синдром
Коды OMIM: 181450
Код МКБ-10: Q71.8ORPHA314404 | Аутосомно-доминантный синдром мозжечковой атаксии-глухоты-нарколепсии
Гены: DNMT1
Коды OMIM: 604121
Код МКБ-10: G11.2ORPHA314777 | Семейная изолированная аденома гипофиза
Коды OMIM: 102200
Код МКБ-10: D35.2ORPHA3156 | Синдром Сениора-Локена
Коды OMIM: 266900
Код МКБ-10: Q61.5ORPHA3163 | SHORT синдром
Синонимы: Синдром липодистрофии-аномалии Ригера-диабета, Синдром аномалии Ригера-парциальной липодистрофии
Гены: PIK3R1
Коды OMIM: 269880
Код МКБ-10: Q87.1
Код МКБ-11: LD27.6Z