ORPHA111 | Cиндром Барта
Гены: TAZ
ОрфаПоиск
ORPHA1114 | Врожденная аплазия кожи
Коды OMIM: 107600
Код МКБ-10: Q84.8ORPHA112 | Cиндром Барттера
Гены: SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, CLCNKA, CASR
ORPHA1168 | Атаксия-окуломоторная апраксия тип 1
Коды OMIM: 208920
Код МКБ-10: G11.3ORPHA117 | Болезнь Бехчета
Гены: TNFAIP3
Коды OMIM: 109650
Код МКБ-10: M35.2
Код МКБ-11: 4A62ORPHA1190 | Ателостеогенез тип I
Коды OMIM: 108720
Код МКБ-10: Q78.8ORPHA1199 | Атрезия пищевода
Коды OMIM: 189960
Код МКБ-10: Q39.0
Код МКБ-11: LB12.1ZORPHA1214 | Прогрессирующая гемифациальная атрофия
Коды OMIM: 141300
Код МКБ-10: G51.8ORPHA1215 | Аутосомно-доминантный синдром атрофии зрительного нерва плюс
Коды OMIM: 125250
Код МКБ-10: H47.2ORPHA122 | Синдром Берта-Хогга-Дюбе
Гены: FLCN
ORPHA1221 | Железистый хейлит
Коды OMIM: 118330
Код МКБ-10: K13.0
Код МКБ-11: DA00.0ORPHA1225 | Синдром Баллера-Герольда
Гены: RECQL4