ORPHA10 | Синдром 48, XXYY
Код МКБ-10: Q98.8
ОрфаПоиск
ORPHA1001 | Микроделеционный синдром 2q37
Коды OMIM: 600430
Код МКБ-10: Q93.5ORPHA101016 | Синдром Романо-Уорда
Коды OMIM: 192500
Код МКБ-10: I45.8ORPHA101046 | Аутосомно-доминантная эпилепсия со слуховыми проявлениями
Синонимы: Аутосомно-доминантная латеральная височная эпилепсия, Парциальная эпилепсия со слуховой аурой
Гены: LGI1, RELN
Коды OMIM: 600512, 616436, 616461
Код МКБ-10: G40.0
Код МКБ-11: 8A61.3YORPHA101112 | Спиноцеребеллярная атаксия тип 26
Коды OMIM: 609306
Код МКБ-10: G11.2ORPHA1018 | Х-сцепленный синдром Альпорта с диффузным лейомиоматозом
Гены: COL4A5, COL4A6
Коды OMIM: 308940
Код МКБ-10: Q87.8ORPHA103908 | Врожденная натриевая диарея
Коды OMIM: 270420
Код МКБ-10: P78.3ORPHA105 | Атрезия уретры
Код МКБ-10: Q64.3
Код МКБ-11: LB31.2ORPHA1059 | Синдром голубого пузырчатого невуса
Коды OMIM: 112200
Код МКБ-10: Q27.8ORPHA1071 | Синдром анкилоблефарона-эктодермальных дефектов-расщелины губы/неба
Коды OMIM: 106260
Код МКБ-10: Q82.4ORPHA1077 | Зубной анкилоз
Код МКБ-10: K03.5
ORPHA109 | Синдром Баннаяна-Райли-Рувалькабы
Гены: PTEN