СМИ о нас
Российские ученые описали новый вариант наследственной миопатии
II Международный практикум "Содружество без границ"
Мутации минус: названы случаи, когда достижения генетики спасали жизнь больным
Мутации минус: названы случаи, когда достижения генетики спасали жизнь больным
Академик РАН Куцев: около 350 редких заболеваний из 8 тысяч поддаются лечению
«Он не падал, но почему-то стал хромать»: Что важно спросить у невролога родителям малыша
Здоровье дороже богатства: Минздрав сделает онковакцины бесплатными
Онколог Каприн назвал средний возраст заболевания раком в России
Эксперты заявили о необходимости перехода орфанной сферы на новый этап развития
Профессор Рена Зинченко посетила перинатальный центр Ингушетии
Профессор Рена Зинченко посетила перинатальный центр Ингушетии
В пресс-центре МИЦ «Известия» рассказывают о развитии системы оказания помощи орфанным пациентам
Осмотр на молекулярном уровне
20-21 февраля состоялась XV Санкт-Петербургская школа нервно-мышечных заболеваний имени профессора В.М. Казакова
20-21 февраля состоялась XV Санкт-Петербургская школа нервно-мышечных заболеваний имени профессора В.М. Казакова
Консультативный день с участием ведущих сотрудников Медико-генетического центра
Консультативный день с участием ведущих сотрудников Медико-генетического центра
Более 300 пациентов с ихтиозом получили молекулярный диагноз по программе Медико-генетического научного центра им. Н.П. Бочкова
Более 300 пациентов с ихтиозом получили молекулярный диагноз по программе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова
Почему гены «молчат» десятилетиями? Новый выпуск «ДокТок с Эвелиной Закамской» на канале «Доктор»
Эксперт Куцев: неонатальный скрининг могут расширить на выявление миодистрофии Дюшенна
Эксперт Куцев: неонатальный скрининг могут расширить на выявление миодистрофии Дюшенна
Минздрав планирует расширить скрининг на миодистрофию Дюшенна
Ранняя диагностика болезни Помпе и Гоше: принципы и бесплатный скрининг
Специалисты из Москвы провели прием детей с муковисцидозом в Башкирии
Неонатальный скрининг
Собрались с мыслями. Орфанные заболевания: ранняя диагностика и современные подходы к терапии. Выпуск от 01.03.2026
28 февраля — Международный день редких заболеваний
Эксперт предложила создать единый реестр пациентов с редкими заболеваниями
В российский регистр орфанных пациентов включено более 26 тыс. человек
Эксперт предложила создать единый реестр пациентов с редкими заболеваниями
Эксперты обсудили необходимость системного подхода к решению проблем пациентов с орфанными заболеваниями.
«Мы носим в себе генетический потенциал всех наших предков»: говорим с врачом-генетиком
В пресс-центре МИЦ «Известия» рассказывают о современных подходах раннего выявления орфанных патологий
Минздрав России включил 26 тыс. русских в регистр редких болезней
Минздрав России включил 26 тыс. русских в регистр редких болезней
Более 1,1 млн новорождeнных прошли неонатальный скрининг в РФ в 2025 году
Более 26 тыс. россиян включили в регистр лиц с редкими заболеваниями
Неонатальный скрининг в России планируют расширить ещё на 6 диагнозов
Специалисты МГНЦ выявили новые генетические причины гипогидротической эктодермальной дисплазии
Более 1,1 млн новорождeнных прошли неонатальный скрининг в РФ в 2025 году
Минздрав России включил 26 тыс. русских в регистр редких болезней
Специалисты МГНЦ имени академика Николая Бочкова приняли участие в заседании совета РАН
Эксперты МГНЦ имени академика Николая Бочкова выступили в рамках заседания совета РАН
Сотрудники МГНЦ имени академика Николая Бочкова присоединились к заседанию совета РАН
В перинатальном центре больницы Н.Н. Бурденко высадился «Орфанный десант»
Врач МГНЦ имени академика Николая Бочкова стал участником Конгресса Азиатско-Тихоокеанской академии офтальмологии