СМИ о нас
«Не всегда удается вовремя поставить диагноз»: вопросы генетику о редких заболеваниях
Будущие родители смогут определить риски заболеваний у ребенка
Спинальная мышечная атрофия 5q: болезнь, о которой надо узнать, чтобы вовремя распознать
Расширенный скрининг на генетические заболевания за год прошли более 1,23 миллиона детей
В рамках проекта неонатального скрининга в группу риска за год включили более 22 тыс. детей
Жители России 2023 года рождения прошли скрининг на 36 заболеваний. Каков итог?
Эксперт оценил эффективность и безопасность тандемной терапии при СМА
Академик Куцев: Нужно оказывать помощь орфанным пациентам и после достижения 18 лет
В России благодаря неонатальному скринингу выявили 100 новорожденных с СМА
Жизни быть: новые возможности лекарственного обеспечения детей с миодистрофией Дюшенна
В России первый взрослый пациент с наследственной дистрофией сетчатки получил генозаместительный препарат
Российские ученые исследовали влияние вариантов гена SCN1A, ассоциированного с эпилепсиями, на сплайсинг
Более 100 тысяч новорождённых уральцев обследованы в рамках расширенного неонатального скрининга
Самые важные задачи молекулярной диагностики
Евразийский Форум «Содружество без границ» подводит итоги работы
Россия и Узбекистан будут вместе исследовать генетические болезни
Россия и Узбекистан будут вместе исследовать генетические болезни
В Кыргызстане начали массовый скрининг детей на наследственные заболевания
В Узбекистане расширят список наследственных болезней в скриннинге новорожденных
Казахстанские медики презентовали методику раннего выявления спинальной мышечной атрофии
Около 350 миллионов человек в мире страдают редкими заболеваниями — генетик
РФ и Узбекистан будут вместе исследовать генетические болезни
Эксперты обсудили лекобеспечение взрослых пациентов с орфанными заболеваниями
Генетик Минздрава считает необходимым создать в РФ аналог "Круга добра" для взрослых
В Центре имени Бочкова в Москве заработала служба психологической поддержки пациентов
Медико-генетическая служба России: ключевые факты из первых уст
Генетические исследования: какими бывают и когда их нужно пройти даже здоровым людям
Исследован спектр патогенных вариантов гена дистрофина в России
Спинальная мышечная атрофия подтвердилась у 55 новорожденных при неонатальном скрининге
Впервые в России получил генозаместительную терапию двухлетний ребенок с амаврозом Лебера
Пермские генетики поставили младенцу крайне сложный диагноз
Эксперт назвал эндемичные регионы по наследственным заболеваниям сетчатки
Первое в России руководство по неонатальному скринингу вышло в свет
Папа-дед. Генетик Куцев объяснил, чем опасно позднее отцовство
Новый генный препарат для лечения миодистрофии Дюшенна
"Круг добра" стал шире: детей, которым помогает президентский фонд, с каждым годом становится все больше
Книга о диагностике редких заболеваний в России выпущена Медико‑генетическим научным центром имени Бочкова
В России за пять месяцев 2023 года выявили более 80 пациентов с фенилкетонурией
Главный генетик Минздрава Сергей Куцев: Программа неонатального скрининга может быть расширена
Эксперт сообщил о выявлении редких заболеваний более чем у 150 детей в РФ с начала года
В России проведут аудит центров расширенного неонатального скрининга
«Регуляторные элементы»: доктор биологических наук — о диагностике и перспективах лечения онкологии с помощью микроРНК
Ткаченко отметил важность программы расширенного неонтатального скрининга
Зачем в Великобритании создают детей с ДНК трех родителей
Более 320 тыс. новорожденных в РФ прошли с начала года расширенный неонатальный скрининг на 36 заболеваний
Генетики выявляют не описанные ранее варианты наследственных заболеваний
В России выявлен пациент с ультраредкой формой наследственного генетического заболевания
