СМИ о нас
Юный пациент с редким заболеванием получил высокоэффективное лечение в детской больнице Люберец
Ученые объяснили разнообразие клинических проявлений ламинопатии при новом варианте в гене LMNA
Генетики МГНЦ описали связь различных вариантов гена OFD1 и их клинических проявлений
Академик Куцев: Будет здорово, если мы сможем выявлять на ранней стадии еще больше наследственных заболеваний
Российские ученые впервые применили легочные органоиды для лечения муковисцидоза
Звание доцента присвоено специалисту МГНЦ имени Николая Бочкова
Описан первый в России клинический случай многолокусного нарушения импринтинга
Нижегородские врачи выявили уникальное генетическое заболевание у ребёнка
Один случай на миллион: врачи Университетской клиники ПИМУ выявили редкое генетическое заболевание у ребенка
Диагноз семье можно будет поставить быстрее
Новаторские исследования российских ученых. Прорыв в лечении муковисцидоза
Нижегородские врачи выявили редкое генетическое заболевание у 12-летнего мальчика
Редкий наследственный остеопороз выявили у ребенка врачи ПИМУ
Международный союз для борьбы с орфанными заболеваниями. Интервью с Дмитрием Кудлаем и Александром Румянцевым
Академик Гинтер Евгений Константинович. 85 лет
Ученые описали новый фенотип редкого генетического заболевания с уникальным молекулярным механизмом
Путь к гражданскому консенсусу в решении проблем орфанных пациентов
Описан новый фенотип редкого генетического заболевания с уникальным молекулярным механизмом
Неонатальный скрининг предполагают расширить
Специалисты обсудили законодательную базу использования клеточных технологий
В ульяновской области состоялась конференция на тему «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только…»
Ученые выявили генетические предпосылки наследственного заболевания сетчатки глаза
Кировские неврологи выявили у мужчины редкое заболевание
Кировские неврологи нашли у пациента редкий наследственный недуг Источник: https://kirovpravda.ru/kirovskie-nevrologi-nashli-u-patsienta-redkiy-nasledstvennyy-nedug
Ведущие российские врачи обсудили в Екатеринбурге диагностику и лечение наследственных заболеваний у детей
Биобанки помогают диагностировать редкие заболевания, считает эксперт
Врачи обеспокоены проблемой диагностики редкого генетического заболевания
Пигментная дегенерация сетчатки. Исследование МГНЦ проливает свет на генетические причины заболевания
В 2025 году в неонатальный скрининг добавят новые заболевания
НМИЦ МНТК спасает зрение сестрам с редким генным заболеванием
НМИЦ МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С.Н. Федорова Минздрава России спасает зрение сестрам с редким генным заболеванием
Трехлетнему ребенку с наследственной дистрофией сетчатки провели генозаместительную терапию
Болезнь Фабри: выявить и вылечить
Эксперты обсудили возможности повышения доступности генетического тестирования
Скрининг для выявления крайне редкого заболевания ФОП запущен в Москве
Сергей Воронин. "Скрининг наследственных заболеваний"
Эксперты: внесение болезни Фабри в перечень высокозатратных нозологий необходимо для снижения смертности пациентов
«Генетика не может быть национальной»
В Калмыкии работает программа тестирования новорожденных
В Калмыкии в рамках расширенного неонатального скрининга с начала года обследовано более 1800 новорожденных
В Калмыкии в рамках расширенного неонатального скрининга с начала года обследовано более 1800 новорожденных
«Орфанный компас 2024»: в Ереване обсуждают редкие болезни
В Пензе состоялась конференция и Школа пациентов всероссийского проекта "Бронхоэкстазы:муковисцидоз и не только"
В Пензу приехали федеральные специалисты по редким генетическим заболеваниям
Студенты-медики ПГУ приняли участие в научно-практической конференции «Бронхоэкстазы: муковисцидоз и не только»
Как «пяточка» спасает крымских малышей
Когда геномному тексту нужен редактор
