СМИ о нас
На защиту будущего: профилактические осмотры детей для раннего выявления редких заболеваний
Владимир Стрельников: «Не врать, не скрывать, не жадничать с информацией»
Коллекция биоматериалов пациентов с наследственными заболеваниями получит новые образцы
Проблемы генной терапии нервно-мышечных заболеваний
Редкое генетическое заболевание начнут лечить в России: создана междисциплинарная группа врачей
Уникальное лекарство поможет спасти зрение детям в Приморье
Недетские проблемы
Эксперты обсудили меры медпомощи и лекобеспечения пациентов с редкими заболеваниями
Главный генетик Минздрава Куцев: «Мы спасли более 600 детей»
Совершенствование системы лечебного питания чеченских детей с редким заболеванием обсудили в Грозном
Врач-генетик: для быстрого подбора лечения пациенту важно вести клинические регистры
Обеспечение лекарствами взрослых с орфанными недугами предлагают передать на федеральный уровень
НИПТ в России. Исследуем ДНК плода в крови матери
Академик Сергей Куцев: Наследственные болезни - не всегда приговор
Редкие заболевания выявили у 675 детей из Москвы и регионов благодаря скринингу
«Не всегда удается вовремя поставить диагноз»: вопросы генетику о редких заболеваниях
Будущие родители смогут определить риски заболеваний у ребенка
Спинальная мышечная атрофия 5q: болезнь, о которой надо узнать, чтобы вовремя распознать
Расширенный скрининг на генетические заболевания за год прошли более 1,23 миллиона детей
В рамках проекта неонатального скрининга в группу риска за год включили более 22 тыс. детей
Жители России 2023 года рождения прошли скрининг на 36 заболеваний. Каков итог?
Эксперт оценил эффективность и безопасность тандемной терапии при СМА
Академик Куцев: Нужно оказывать помощь орфанным пациентам и после достижения 18 лет
В России благодаря неонатальному скринингу выявили 100 новорожденных с СМА
Жизни быть: новые возможности лекарственного обеспечения детей с миодистрофией Дюшенна
В России первый взрослый пациент с наследственной дистрофией сетчатки получил генозаместительный препарат
Российские ученые исследовали влияние вариантов гена SCN1A, ассоциированного с эпилепсиями, на сплайсинг
Более 100 тысяч новорождённых уральцев обследованы в рамках расширенного неонатального скрининга
Самые важные задачи молекулярной диагностики
Евразийский Форум «Содружество без границ» подводит итоги работы
Россия и Узбекистан будут вместе исследовать генетические болезни
Россия и Узбекистан будут вместе исследовать генетические болезни
В Кыргызстане начали массовый скрининг детей на наследственные заболевания
В Узбекистане расширят список наследственных болезней в скриннинге новорожденных
Казахстанские медики презентовали методику раннего выявления спинальной мышечной атрофии
Около 350 миллионов человек в мире страдают редкими заболеваниями — генетик
РФ и Узбекистан будут вместе исследовать генетические болезни
Эксперты обсудили лекобеспечение взрослых пациентов с орфанными заболеваниями
Генетик Минздрава считает необходимым создать в РФ аналог "Круга добра" для взрослых
В Центре имени Бочкова в Москве заработала служба психологической поддержки пациентов
Медико-генетическая служба России: ключевые факты из первых уст
Генетические исследования: какими бывают и когда их нужно пройти даже здоровым людям
Исследован спектр патогенных вариантов гена дистрофина в России
Спинальная мышечная атрофия подтвердилась у 55 новорожденных при неонатальном скрининге
Впервые в России получил генозаместительную терапию двухлетний ребенок с амаврозом Лебера
Пермские генетики поставили младенцу крайне сложный диагноз
Эксперт назвал эндемичные регионы по наследственным заболеваниям сетчатки