Как рассказала РИА Новости замдиректора по научной работе Медико-генетического научного центра Вера Ижевская, основная проблема диагностики редких заболеваний заключается в том, что не все врачи с ними знакомы
Хотя в последнее время наметился определенный сдвиг к лучшему. Очень много делается для того, чтобы об этих заболеваниях узнали и врачи, и пациентские сообщества, которые много делают для улучшения информирования населения об орфанных болезнях. Но обучение врачей в этой области должно совершенствоваться.