ОрфаПоиск
ORPHA289347 | Инфекционный дерматит, ассоциированный с HTLV-1
ORPHA289395 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Вторичный синдром Сьёрген
ORPHA289499 | Врожденная катаракта микрокорнеа с помутнением роговицы
ORPHA289666 | Плазмобластная лимфома
ORPHA28981 | Полирадикулонейропатия, ассоциированная с IgG/IgA/IgM моноклональной гаммапатией без известных антител
ORPHA289916 | Витамин B12-нечувствительная метилмалоновая ацидемия типа mut
ORPHA29315 | Семейная косолапость вследствие точечной мутации в гене PITX1
ORPHA29335 | Аутосомно-доминантная проксимальная спинальная мышечная атрофия с поздним дебютом
ORPHA29341 | DYNC1H1-ассоциированная аутосомно-доминантная проксимальная спинальная мышечная атрофия с дебютом в детском возрасте
ORPHA293822 | MITF-ассоциированная меланома и синдром предрасположенности к почечно-клеточной карциноме
ORPHA293888 | Семейная изолированная аритмогенная дисплазия желудочков, левая доминантная форма
ORPHA29391 | Семейная изолированная аритмогенная дисплазия желудочков, правая доминантная форма
ORPHA293925 | Синдром летального затылочного энцефалоцеле-скелетной дисплазии
ORPHA293936 | Синдром EDICT
ORPHA293987 | Синдром быстро развивающегося детского ожирения-гипоталамической дисфункции-гиповентиляции-вегетативной дисрегуляции
Синонимы: ROHHADNET, ROHHAD
Гены: PHOX2B
Код МКБ-10: E66.8
Код МКБ-11: 5A61.YORPHA2964 | Аутосомно-доминантный прогнатизм
ORPHA2975 | Синдром 46,ХХ нарушение полового развития-скелетных аномалий
ORPHA29867 | Аутосомно-доминантная регматогенная отслойка сетчатки
ORPHA29893 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Врожденный изолированный дефицит тироксин-связывающего глобулина
ORPHA29916 | Внескелетная миксоидная хондросаркома
ORPHA31429 | Несовершенный остеогенез с высокой костной массой
ORPHA314399 | Аутосомно-доминантная аплазия и миелодисплазия
ORPHA314404 | Аутосомно-доминантный синдром мозжечковой атаксии-глухоты-нарколепсии
Гены: DNMT1
Коды OMIM: 604121
Код МКБ-10: G11.2ORPHA31441 | Синдром марфаноидного фенотипа-паховой грыжы-опережающего костного возраста
ORPHA314422 | Амелобластная карцинома
ORPHA31444 | Аутосомно-доминантный синдром мозжечковой атаксии-глухоты-нарколепсии
Гены: DNMT1
Коды OMIM: 64121
Код МКБ-10: G11.2ORPHA314572 | Аутосомно-рецессивный синдром лейкоэнцефалопатии-ишемического инсульта-пигментного ретинита
ORPHA314652 | Амилоидоз вариант ABeta2M
ORPHA314667 | Врожденное нарушение гликозилирования TMEM165-CDG
ORPHA314689 | Комбинированный иммунодефицит вследствие дефицита STK4
ORPHA314889 | Аутосомно-доминантный проксимальный почечный канальцевый ацидоз
ORPHA314928 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Гидроцефалия нормального давления
ORPHA314946 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Инфекция Mycobacterium xenopi
ORPHA3153 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Идиопатический сколиоз подростков
ORPHA316235 | Аутосомно-доминантная спастическая атаксия
ORPHA3163 | SHORT синдром
Синонимы: Синдром липодистрофии-аномалии Ригера-диабета, Синдром аномалии Ригера-парциальной липодистрофии
Гены: PIK3R1
Коды OMIM: 26988
Код МКБ-10: Q87.1
Код МКБ-11: LD27.6ZORPHA31743 | Комбинированный иммунодефицит вследствие дефицита STIM1
ORPHA3185 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Синдром поликистоза яичников
ORPHA319 | Скелетная саркома Юинга
ORPHA319269 | Предрасположенность/резистентность к ВИЧ инфекции
ORPHA31938 | Почечно-клеточная карцинома с транслокацией семейства MiT
ORPHA3194 | Роговично-кожно-костный синдром
ORPHA319543 | Аутосомно-доминантная менделирующая предрасположенность к микобактериальным заболеваниям вследствие частичного дефицита
ORPHA319581 | Аутосомно-доминантная менделирующая предрасположенность к микобактериальным заболеваниям вследствие частичного дефицита IFN-гамма R1
ORPHA319589 | Аутосомно-доминантная менделирующая предрасположенность к микобактериальным заболеваниям вследствие частичного дефицита IFN-гамма R2
ORPHA319595 | Менделирующая предрасположенность к микобактериальным заболеваниям вследствие частичного дефицита STAT1
ORPHA319651 | Конституциональная мегалобластная анемия с тяжелым неврологическим заболеванием
ORPHA319658 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Идиопатическая умственная отсталость
ORPHA319681 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Непереносимость лактозы у взрослых