ОрфаПоиск
ORPHA247 | Аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка
Гены: JUP, DSP, PKP2, DSG2, DSC2, TGFβ3, TMEM43/LUMA, DES, CTNNA3, PLN, LMNA, TTN
Код МКБ-11: BC43.6ORPHA247234 | Спорадическая атаксия неизвестной этиологии с дебютом у взрослых
ORPHA247245 | Поверхностный сидероз
ORPHA247511 | Аутосомно-доминантная вторичная полицитемия
ORPHA247522 | Синдром первичной цилиарной дискинезии-пигментного ретинита
ORPHA24779 | FTH1-ассоциированная перегрузка железом
ORPHA247798 | MUTYH-ассоциированный аттенуированный семейный аденоматозный полипоз
ORPHA247834 | Оккультная макулярная дистрофия
ORPHA248293 | Редкая дефицитная анемия
ORPHA248296 | Конституциональная дефицитная анемия
ORPHA24832 | Редкая приобретенная дефицитная анемия
ORPHA2492 | Синдром FATCO
ORPHA251279 | Синдром микроофтальмии-пигментного ретинита-фовеошизиса-друзов диска зрительного нерва
ORPHA25128 | SATB2-ассоциированный синдром вследствие хромосомной перестройки
ORPHA251282 | Аутосомно-доминантная спастическая атаксия тип1
ORPHA251295 | Пигментная паравенозная ретинохориоидальная атрофия
ORPHA251668 | Глиальная опухоль нейроэпителиальной ткани неизвестного происхождения
ORPHA254361 | Плектин-ассоциированная поясно-конечностная мышечная дистрофия R17
ORPHA254723 | Синдром пигментного гипертрихоза с инсулинозависимым диабетом
ORPHA254822 | Нарушение окислительного фосфорилирования митохондрий неизвестного механизма
ORPHA25483 | Нарушение митохондриального субстратного переносчика
ORPHA254892 | Аутосомно-доминантная прогрессирующая наружная офтальмоплегия
ORPHA255117 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Аутосомно-доминантная атрофия зрительного нерва и глухота с поздним началом
ORPHA255132 | Аутосомно-рецессивная сидеробластная анемия со взрослым началом
ORPHA2575 | Синдром муковисцидоза-гастрита-мегалобластной анемии
ORPHA2579 | Синдром мышечной атрофии-атаксии-пигментного ретинита-сахарного диабета
ORPHA25932 | Аутосомно-доминантная атрофия зрительного нерва и периферическая нейропатия
ORPHA261512 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Пигментный ретинит и умственная отсталость вследствие моносомии Xp11.3
ORPHA261559 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Синдром блефарофимоза-обратного эпиканта-птоза вследствие перестройки 3q23
ORPHA261572 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Синдром блефарофимоза-обратного эпиканта-птоза вследствие точечной мутации
ORPHA261579 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Блефарофимоз-обратный эпикант-птоз вследствие вариации числа копий
ORPHA261629 | Синдром Алажиля вследствие точечной мутации в гене NOTCH2
ORPHA2626 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Синдром гипопитуитаризма-низкорослости-скелетных аномалий
ORPHA263 | Поясно-конечностная мышечная дистрофия
Код МКБ-10: G71.
ORPHA263355 | ATR-X-ассоциированный синдром
ORPHA263463 | CHST3-ассоциированная скелетная дисплазия
ORPHA2635 | Аутосомно-рецессивная сидеробластная анемия
ORPHA264 | Аутосомно-доминантная поясно-конечностная мышечная дистрофия тип 1B
ORPHA265 | Аутосомно-доминантная поясно-конечностная мышечная дистрофия тип 1С
ORPHA2653 | Синдром остеохондродиспластического нанизма-глухоты-пигментного ретинита
ORPHA26549 | Аноктамин-5-ассоциированная поясно-конечностная мышечная дистрофия R12
ORPHA26554 | Фукутин-связанная поясно-конечностная мышечная дистрофия R13
ORPHA26559 | POMT2-связанная поясно-конечностная мышечная дистрофия R14
ORPHA26564 | POMGNT1-связанная поясно-конечностная мышечная дистрофия R15
ORPHA26572 | Перекрестный миозит
ORPHA266 | Аутосомно-доминантная поясно-конечностная мышечная дистрофия тип 1А
ORPHA26634 | Наследственная болезнь скелетных мышц
ORPHA26638 | Приобретенная болезнь скелетных мышц
ORPHA2665 | Аутосомно-доминантная дистальная миопатия