ОрфаПоиск
ORPHA79113 | Синдром челюстно-лицевого дизостоза-микроцефалии
Коды OMIM: 61536
Код МКБ-10: Q87.ORPHA79142 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Семейная контрактура Дюпюитрена
ORPHA79152 | Диссеминированный поверхностный актинический порокератоз
Коды OMIM: 1759
Код МКБ-10: Q82.8
Код МКБ-11: ED52ORPHA79186 | Нарушение пентозофосфатного обмена
ORPHA79293 | Семейная недостаточность LCAT
ORPHA79298 | Диазоксид-резистентный очаговый гиперинсулинизм
ORPHA79312 | Витамин B12-нечувствительная метилмалоновая ацидемия тип mut-
ORPHA79329 | Врожденное нарушение гликозилирования MGAT2-CDG
ORPHA79332 | Врожденное нарушение гликозилирования B4GALT1-CDG
ORPHA79374 | Пигментная аномалия кожи
ORPHA79397 | Простой буллезный эпидермолиз с пятнистой пигментацией
ORPHA79457 | Пятнисто-папулезный кожный мастоцитоз
ORPHA7947 | Аутосомно-доминантный дистрофический буллезный эпидермолиз, тип Коккейна-Турена
ORPHA79483 | Phakomatosis cesioflammea
ORPHA79484 | Phakomatosis cesiomarmorata
ORPHA79485 | Phakomatosis spilorosea
ORPHA79499 | Аутосомно-доминантный синдром глухоты-ониходистрофия
Коды OMIM: 12448
Код МКБ-10: Q87.8ORPHA7985 | AKT2-ассоциированная семейная частичная липодистрофия
ORPHA8 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Антифосфолипидный синдром
ORPHA825 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Анкилозирующий спондилит
ORPHA83 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Штукатурный кератоз
ORPHA83311 | Пятнистая лихорадка Скалистых гор
ORPHA83449 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Синдром неадекватной секреции антидиуретического гормона
ORPHA83451 | Пестрая цементно-костная дисплазия
ORPHA83468 | Солитарная костная киста
ORPHA84271 | Спорадический идиопатический стероидрезистентный нефротический синдром
ORPHA8496 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Неизвестная лейкодистрофия
ORPHA85128 | Дистрофия сетчатки Ботнического залива
ORPHA85142 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Альдостеронпродуцирующая аденома
ORPHA85332 | Синдром X-сцепленной умственной отсталости-пигментного ретинита
ORPHA854 | Примитивный тромбоз воротной вены
ORPHA85446 | ABeta2M дикого типа амилоидоз
ORPHA85447 | ATTRV3M амилоидоз
ORPHA85451 | ATTRV122I амилоидоз
ORPHA85453 | X-сцепленное ретикулярное пигментное расстройство
ORPHA855 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Тиреоидит Хашимото
ORPHA856 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Синдром Туретта
ORPHA862 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Наследственный эссенциальный тремор
ORPHA8639 | Врожденное нарушение гликозилирования DPAGT1-CDG
ORPHA86812 | POMT1-ассоциированная поясно-конечностная мышечная дистрофия R11
ORPHA86822 | Синдром лиссэнцефалии тип 3-дисплазии пястной кости
ORPHA86871 | T-клеточный пролимфоцитарный лейкоз
ORPHA86879 | Экстранодальная назальная NK/ T-клеточная лимфома
ORPHA86886 | Ангиоиммунобластная T-клеточная лимфома
ORPHA869 | Саркома из интердигитирующих дендритных клеток
ORPHA8692 | Дерматопатия пигментная ретикулярная
ORPHA8693 | Дендритно-клеточная саркома, неуточненная
ORPHA88628 | Синдром атаксии задних столов-пигментного ретинита
ORPHA8863 | Синдром терминальной костной дисплазии-нарушения пигментации