ОрфаПоиск
ORPHA1661 | Аутосомно-доминантная отоспондиломегаэпифизарная дисплазия
ORPHA16615 | FASTKD2-ассоциированная младенческая митохондриальная энцефаломиопатия
ORPHA166277 | Вормиевы кости-множественные переломы-несовершенный дентиногенез-скелетная дисплазия
ORPHA168966 | Композитная лимфома
ORPHA16916 | Т-В+ тяжелый комбинированный иммунодефицит вследствии CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta
ORPHA169189 | Аутосомно-доминантная центронуклеарная миопатия
Коды OMIM: 1615
Код МКБ-10: G71.2ORPHA169349 | Иммуно-костная дисплазия
ORPHA171612 | Аутосомно-доминантная спастическая параплегия тип 37
ORPHA171617 | Аутосомно-доминантная спастическая параплегия тип 38
ORPHA171622 | Аутосомно-доминантная спастическая параплегия тип 32
ORPHA171629 | Аутосомно-доминантная спастическая параплегия тип 35
ORPHA17168 | Лиссэнцефалия вследствие мутации в гене TUBA1A
ORPHA17176 | Низкорослость-задержка костного возраста вследствие недостаточности метаболизма гормонов щитовидной железы
ORPHA171848 | Синдром полинейропатии-тугоухости-атаксии-пигментного ретинита-катаракты
ORPHA171863 | Аутосомно-доминантная спастическая параплегия тип 42
ORPHA176 | Нейроэндокринная опухоль двенадцатиперстной кишки
ORPHA178469 | Аутосомно-доминантная несиндромальная умственная отсталость
ORPHA178548 | Индолентная первичная кожная Т-клеточная лимфома
ORPHA178557 | Индолентная первичная кожная В-клеточная лимфома
ORPHA17949 | Ожирение вследствие врожденной резистентности к лептину
ORPHA1797 | Аутосомно-доминантный позвоночно-реберный дизостоз
ORPHA18118 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Сердцевидная матка
ORPHA181368 | Редкий синдром инсулинорезистентности
ORPHA1819 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Эпиметафизарная скелетная дисплазия
ORPHA18284 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ:Доброкачественная протоковая опухоль молочной железы
ORPHA183515 | Редкое наследственное заболевание костного мозга
ORPHA183524 | Редкая наследственная болезнь костной системы
ORPHA183672 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Общий вариабельный иммунодефицит вследствие дефицита TNFR
ORPHA183713 | Восприимчивость к бактериальным инфекциям вследствие дефицита сигнального пути TLR
ORPHA183794 | Не редкая болезнь костной системы
ORPHA183797 | Не редкое хирургическое заболевание челюстно-лицевой области
ORPHA1844 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Костная дисплазия, тип Азуза
ORPHA1858 | Синдром скелетной дисплазии-эпилепсии-низкорослости
ORPHA1863 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Трохлеарная дисплазия
ORPHA1878 | TRIM32-ассоциированная поясно-конечностная мышечная дистрофия R8
ORPHA189439 | Первичная пигментная узелковая болезнь коры надпочечников
ORPHA1906 | Фетальный вальпроатный синдром
Коды OMIM: 609442
Код МКБ-10: Q86.8ORPHA1917 | Фетальный метилртутный синдром
ORPHA1939 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Интоксикация от укуса Bothrops lanceolatus
ORPHA1948 | Синдром эпилепсии-микроцефалии-скелетной дисплазии
ORPHA196 | Фетальный вальпроатный синдром
Коды OMIM: 69442
Код МКБ-10: Q86.8ORPHA1978 | Синдром черепа в форме трилистника-асфиктической дисплазии грудной клетки
ORPHA1979 | Аутосомно-доминантная осложненная спастическая параплегия
ORPHA198 | Аутосомно-доминантная чистая спастическая параплегия
ORPHA1983 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Синдром хронической усталости
ORPHA1984 | Аутосомно-доминантная спастическая параплегия тип 3
ORPHA1985 | Аутосомно-доминантная спастическая параплегия тип 4
ORPHA1988 | Аутосомно-доминантная спастическая параплегия тип 6
ORPHA1989 | Аутосомно-доминантная спастическая параплегия тип 8