ORPHA2802 | Х-сцепленная сидеробластная анемия и спиноцеребеллярная атаксия
Гены: ABCB7
Коды OMIM: 301310
Код МКБ-10: D64.0
ОрфаПоиск
ORPHA314404 | Аутосомно-доминантный синдром мозжечковой атаксии-глухоты-нарколепсии
Гены: DNMT1
Коды OMIM: 604121
Код МКБ-10: G11.2ORPHA3163 | SHORT синдром
Синонимы: Синдром липодистрофии-аномалии Ригера-диабета, Синдром аномалии Ригера-парциальной липодистрофии
Гены: PIK3R1
Коды OMIM: 269880
Код МКБ-10: Q87.1
Код МКБ-11: LD27.6ZORPHA3459 | Синдром Вильсона-Тернера
Синонимы: Синдром Х-сцепленного интеллектуального дефицита-гинекомастии-ожирения, WTS
Коды OMIM: 309585
Код МКБ-10: Q87.8
Код МКБ-11: LD29ORPHA35173 | Х-сцепленная доминантная точечная хондродисплазия
Коды OMIM: 302960
Код МКБ-10: Q77.3ORPHA363444 | THOC6-ассоциированный синдром задержки развития-микроцефалии-лицевого дисморфизма
Коды OMIM: 613680
Код МКБ-10: Q87.0ORPHA414 | Гиратная атрофия сосудистой оболочки и сетчатки
Коды OMIM: 258870
Код МКБ-10: E72.4ORPHA476093 | Аутосомно-доминантная дистальная аксональная моторная нейропатия-миофибриллярная миопатия
Гены: HSPB8
Код МКБ-10: G60.8ORPHA51083 | Семейный синдром короткого интервала QT
Коды OMIM: 609620
Код МКБ-10: I49.8ORPHA52 | Синдром Алажиля
Синонимы: Alagille-Watson syndrome, Arteriohepatic dysplasia, Syndromic bile duct paucity
Гены: JAG1, NOTCH2ORPHA59135 | Дистальная миопатия Лэнга
Синонимы: Дистальная миопатия, тип 1
Гены: TTN
Коды OMIM: 160500
Код МКБ-10: G71.0ORPHA640 | Наследственная нейропатия со склонностью к параличу от сдавления
Синонимы: нейропатия, чувствительная к сдавлению HNPP Гетерозиготная микроделеция 17p11.2p12 Паралич копателя картофеля Томакулезная нейропатия Паралич копателя луковиц тюльпанов
Коды OMIM: 162500
Код МКБ-10: G60.0
Код МКБ-11: 8C20.Y