ОрфаПоиск
ORPHA3842 | Индолентная В-клеточная неходжкинская лимфома
ORPHA385 | Синдром пигментного ретинита-умственной отсталости-глухоты-гипогонадизма
ORPHA391311 | Восприимчивость к вирусным и микобактериальным инфекциям вследствие дефицита STAT1
ORPHA391665 | Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия
ORPHA397623 | Синдром низкорослости-атрезии слухового прохода-гипоплазии нижней челюсти-скелетных аномалий
ORPHA397735 | Аутосомно-доминантная болезнь Шарко-Мари-Тута тип 2U
ORPHA397933 | Синдром тяжелой умственной отсталости-прогрессирующей постнатальной микроцефалии-стереотипных движений кисти по средней линии
ORPHA397959 | TCR-альфа-бета-позитивный Т-клеточный дефицит
ORPHA397964 | Комбинированный иммунодефицит вследствие недостаточности MALT1
ORPHA411533 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Меланома
ORPHA411969 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Метаболический синдром
ORPHA41257 | Аутосомно-рецессивная мозжечковая атаксия вследствие дефицита STUB1
ORPHA413 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Гиперлипопротеинемия тип 4
ORPHA414 | Гиратная атрофия сосудистой оболочки и сетчатки
Коды OMIM: 25887
Код МКБ-10: E72.4ORPHA415268 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Аденокарцинома легкого
ORPHA4153 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Неартериальная передняя ишемическая оптическая нейропатия
ORPHA415687 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Синдром внезапной детской смерти
ORPHA41842 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Фибромиалгия
ORPHA41953 | Эпизодическая атаксия с невнятной речью
ORPHA41964 | Аутосомно-доминантная болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 2 с гигантскими аксонами
ORPHA4214 | Острый миелолейкоз с t(6;9) (p23;q34)
ORPHA4217 | Острый миелолейкоз с t(9;11)(p22;q23)
ORPHA422 | Острый миелолейкоз с inv(3)(q21q26.2) or t(3;3)(q21;q26.2)
ORPHA4223 | Острый мегакариобластный миелоидный лейкоз с t(1;22)(p13;q13)
ORPHA423 | Аутосомно-доминантная очаговая неэпидермолитическая ладонно-подошвенная кератодермия с пузырями на подошве
ORPHA42364 | Младенческая атрофия головного мозга и мозжечка с постнатальной прогрессирующей микроцефалией
ORPHA424261 | TOR1AIP1-ассоциированная поясно-конечностная мышечная дистрофия
ORPHA42492 | Цервикальная дистония у взрослых, тип DYT23
ORPHA424925 | Качественные или количественные нарушения Torsin-1A-взаимодействующего белка 1
ORPHA42512 | STING-ассоциированная васкулопатия с младенческим началом
ORPHA42573 | Тяжелый комбинированный иммунодефицит вследствие дефицита CTPS1
ORPHA426 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Семейная гипобеталипопротеинемия
ORPHA428 | Аутосомно-доминантная гипокальциемия
ORPHA431341 | Patent urachus
ORPHA435387 | Аутосомно-доминантная болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 2Y
ORPHA435819 | Аутосомно-доминантная болезнь Шарко-Мари-Тута типа 2, вследствие мутации в гене TFG
ORPHA43584 | Синдром низкорослости-повышенного костного возраста-раннего начала остеоартрита
ORPHA436159 | Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром вследствие гаплонедостаточности гена CTLA 4
ORPHA436174 | Синдром катаракты-дефицита гормона роста-сенсорной нейропатии-нейросенсорной тугоухости-скелетной дисплазии
ORPHA436182 | Синдром первичной карликовости с микроцефалией-инсулинорезистентности
ORPHA436245 | Синдром пигментного ретинита-ювенильной катаракты-низкорослости-умственной отсталости
ORPHA436252 | Комбинированный иммунодефицитно из спектра энтеропатий
ORPHA436274 | Кожные проявления, подобные эластической псевдоксантомы с пигментным ретинитом
ORPHA4366 | Ацитретин/этретинатная эмбриопатия
ORPHA438159 | STAT3-ассоциированное мультисистемное аутоиммунное заболевание с ранним началом
ORPHA439224 | ALECT2 амилоидоз
ORPHA439246 | ABeta2M амилоидоз
ORPHA439254 | ITM2B амилоидоз
ORPHA443167 | NUT карцинома средней линии