ОрфаПоиск
ORPHA9462 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Синдром ишемической болезни сердца-гиперлипидемии-гипертонии-диабета-остеопороза
ORPHA95487 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Атипичный артериальный проток
ORPHA95614 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Гипофизарная недостаточность, вторичная по отношению к менингеальному кровоизлиянию
ORPHA95615 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Гипофизарная недостаточность, вторичная по отношению к аневризме
ORPHA95617 | Дефицит гормона гипофиза, вторичный по отношению к гранулематозной болезни
ORPHA95618 | Дефицит гормона гипофиза, вторичный по отношению к болезни накопления
ORPHA95698 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Неклассическая врожденная гиперплазия надпочечников вследствие дефицита 21-гидроксилазы
ORPHA96167 | Синдром рекомбинантной хромосомы 8
ORPHA96265 | Гипоплазия клеток Лейдига вследствие полной резистентности к ЛГ
ORPHA96266 | Гипоплазия клеток Лейдига вследствие частичной резистентности к ЛГ
ORPHA9635 | Аутосомно-доминантная несиндромальная сенсоневральная глухота тип DFNA
ORPHA97354 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Энцефалопатия Вернике
ORPHA97365 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Одиночная киста почки
ORPHA97555 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Спорадический идиопатический стероидрезистентный нефротический синдром с коллапсирующей гломерулопатией
ORPHA97557 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Хроническая протеинурия с фокальным и сегментарным гиалинозом
ORPHA97562 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Доброкачественная наследственная гематурия
ORPHA97599 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Артериальная гипертензия вследствие стеноза почечной артерии, вторичного по отношению к васкулиту
ORPHA978 | Инвазивные инфекции вследствие ванкомицин-резистентных энтерококков
ORPHA979 | Врожденная липоидная гиперплазия коры надпочечников, вызванная дефицитом STAR
ORPHA97927 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Периферическая резистентность к гормонам щитовидной железы
ORPHA98111 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Каналопатия вследствие дефекта канала высвобождения кальция из саркоплазматического ретикулума скелетной мышцы
ORPHA98113 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Непоровая петлевая каналопатия, связанная с аномалией эпителиального хлорного канала CFTR
ORPHA98115 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Непоровая петлевая каналопатия, связанная с аномалией скелетно-мышечного хлорного канала Clc1
ORPHA98124 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Каналопатия вследствие дефекта рецептора ацетилхолина в скелетных мышцах
ORPHA98277 | Острый миелоидный лейкоз с рекуррентной генетической аномалией
ORPHA98287 | Гистиоцитарная и дендритно-клеточная опухоль
ORPHA98289 | Дендритно-клеточная опухоль
ORPHA98349 | Аутосомно-доминантная изолированная диффузная ладонно-подошвенная кератодермия
ORPHA98352 | Аутосомно-доминантное заболевание с диффузной ладонно-подошвенной кератодермией как основным признаком
ORPHA98353 | Аутосомно-доминантное заболевание, ассоциированное с фокальной ладонно-подошвенной кератодермией как основным признаком
ORPHA98362 | Конституциональная сидеробластная анемия
ORPHA9837 | Гемолитическая анемия вследствие нарушения гексозомонофосфатного пути и метаболизма глутатиона
ORPHA98396 | Конституциональная мегалобластная анемия вследствие нарушения метаболизма витамина B12
ORPHA98456 | Дельта-дефицитная тромбоцитопатия
ORPHA98472 | Заболевание скелетных мышц
ORPHA9848 | Конституциональная мегалобластная анемия вследствие нарушения метаболизма фолатов
ORPHA98586 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Пигментная опухоль века
ORPHA98615 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Пигментное поражение конъюнктивы
ORPHA98625 | Поверхностная дистрофия роговицы
ORPHA9864 | Редкое заболевание с помутнением хрусталика
ORPHA98667 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Заболевание, предрасполагающее к возрастной макулярной дегенерации
ORPHA98672 | Аутосомно-доминантная атрофия зрительного нерва
ORPHA98673 | Аутосомно-доминантная атрофия зрительных нервов, классическая форма
Коды OMIM: 1655
Код МКБ-10: H47.2ORPHA98682 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Эссенциальное косоглазие
ORPHA98711 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Метаболическое заболевание с помутнением роговицы
ORPHA98713 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Метаболическое заболевание с пигментным ретинитом
ORPHA9873 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Атриовентрикулярная дискордантность
ORPHA98734 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Кардиоскелетный синдром
ORPHA98784 | Аутосомно-доминантная ночная лобная эпилепсия
Синонимы: Аутосомно-доминантная ночная лобная эпилепсия, Аутосомно-доминантная гипермоторная эпилепсия, связанная со сном
Гены: CHRNA4, CHRNB2, CHRNA2, KCNT1, DEPDC5, CRH, CABP4
Коды OMIM: 6513, 6324, 65375, 61353, 6155
Код МКБ-10: G4.
Код МКБ-11: 8A61.4Y