Logo Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
+7 (495) 111-03-03 registratura@med-gen.ru
115522, Москва, ул. Москворечье, д. 1
Пн-Пт: с 9:00 до 17:00
Готовность анализов Запись на приём
Готовность анализов Запись на приём
    • О центре
    • Структура
    • Документы
    • Награждения
    • История МГНЦ
    • 50 лет МГНЦ
    • 55 лет МГНЦ
    • Юбилей академика Е.К. Гинтера
    • Золотая медаль МГНЦ
    • Вакансии
    • С нами сотрудничают
    • Противодействие коррупции
    • Контактная информация
    • Выборы директора
    • Научная деятельность
    • Основные научные публикации
    • Клинические исследования
    • Учёный совет
    • Диссертационный совет
    • Комитет по биомедицинской этике
    • Совет молодых учёных
    • Конференции
    • Соискателям ученой степени
    • Кандидатские экзамены
    • Внутренний грант для молодых ученых
    • Аттестация научных работников
    • Национальные проекты России
    • Журнал «Медицинская генетика»
    • Образование
    • Сведения об образовательной организации
    • Кафедры
    • Ординатура
    • Аспирантура
    • Дополнительное профессиональное образование
    • Программы повышения квалификации
    • Обучение на рабочем месте
    • Электронная информационно-образовательная среда (ЭИОС)
    • Рекомендации по профилактике коронавирусной инфекции covid-19
    • Стратегия развития образования до 2036 года
    • Пациентам
    • Бесплатная консультация врача-генетика
    • Частые вопросы-ответы
    • Телемедицинские консультации
    • Расширенный неонатальный скрининг
    • Кому рекомендуется обратиться
    • Бесплатные медицинские услуги
    • Платные медицинские услуги
    • Платные научные исследования
    • Правила забора биоматериала
    • Готовность анализов
    • Оставить отзыв
    • Прием граждан
    • Пациентские организации и сообщества
    • Органы государственной власти
    • Специалистам
    • Научные диагностические программы
    • Юридическим лицам
    • Главный специалист по мед. генетике МЗРФ
    • Медико-генетическая служба
    • Ассоциация медицинских генетиков
    • Российское общество медицинских генетиков
    • Клинические рекомендации
    • Пресс-центр
    • Новости
    • СМИ о нас
    • Мероприятия
    • Подкасты
    • Видеоотчеты
  • ОрфаПоиск
  • Версия для слабовидящих
    Изображения
    Размер шрифта
    Цвет
Запись на приём (Пн-Пт: с 9:00 до 17:00):
+7 (495) 111-03-03 registratura@med-gen.ru
115522, Москва, ул. Москворечье, д. 1
Что вы хотели бы найти?
  • Главная
  • ОрфаПоиск

ОрфаПоиск

  • ORPHA101046 | Аутосомно-доминантная эпилепсия со слуховыми проявлениями

    Синонимы: Аутосомно-доминантная латеральная височная эпилепсия, Парциальная эпилепсия со слуховой аурой
    Гены: LGI1, RELN
    Коды OMIM: 600512, 616436, 616461
    Код МКБ-10: G40.0
    Код МКБ-11: 8A61.3Y

    Подробнее
  • ORPHA1131 | Х-сцепленный нижнечелюстно-лицевой дизостоз

    Подробнее
  • ORPHA11338 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Средиземноморская пятнистая лихорадка

    Подробнее
  • ORPHA1146 | Аутосомно-доминантная эпилепсия со слуховыми проявлениями

    Синонимы: Аутосомно-доминантная латеральная височная эпилепсия, Парциальная эпилепсия со слуховой аурой
    Гены: LGI1, RELN
    Коды OMIM: 6512, 616436, 616461
    Код МКБ-10: G4.
    Код МКБ-11: 8A61.3Y

    Подробнее
  • ORPHA1162 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Синдром Аспергера

    Подробнее
  • ORPHA1214 | Аутосомно-доминантная поясно-конечностная мышечная дистрофия

    Подробнее
  • ORPHA1215 | Аутосомно-рецессивная поясно-конечностная мышечная дистрофия

    Подробнее
  • ORPHA1216 | Аутосомно-доминантная врожденная доброкачественная спинальная мышечная атрофия

    Подробнее
  • ORPHA1222 | Риккетсиоз с пятнистой лихорадкой

    Подробнее
  • ORPHA1232 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Пищевод Барретта

    Подробнее
  • ORPHA1244 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Двустворчатый аортальный клапан

    Подробнее
  • ORPHA1251 | Блефарофациоскелетный синдром

    Подробнее
  • ORPHA1266 | Синдром дермато-кардио-скелетный, тип Борроне

    Подробнее
  • ORPHA12724 | Острый миелоидный лейкоз с транслокацией t(8;21)(q22;q22)

    Подробнее
  • ORPHA1300 | Аутосомно-доминантный синдром подколенного птеригиума

    Гены: IRF6
    Коды OMIM: 119500
    Код МКБ-10: Q87.2

    Подробнее
  • ORPHA1321 | Синдром камптодактилии-гиперплазии фиброзной ткани-скелетной дисплазии

    Подробнее
  • ORPHA137698 | Цитомегаловирусная болезнь у пациентов с нарушением клеточного иммунитета, относящихся к группе риска

    Подробнее
  • ORPHA13855 | Синдром Пьера Робена, ассоциированный с болезнью костной системы

    Подробнее
  • ORPHA139498 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Гемохроматоз тип 1

    Подробнее
  • ORPHA141171 | Верхнечелюстная артериовенозная мальформация

    Подробнее
  • ORPHA141174 | Нижнечелюстная артериовенозная мальформация

    Подробнее
  • ORPHA1415 | Синдром холестаза-пигментной ретинопатии-расщелины неба

    Подробнее
  • ORPHA14199 | Proboscis lateralis

    Подробнее
  • ORPHA1432 | Аутосомно-доминантный синдром хориоретинопатии-микроцефалии

    Подробнее
  • ORPHA1436 | Х-сцепленный синдром скелетной дисплазии-умственной отсталости

    Подробнее
  • ORPHA14436 | Первичная внутрикостная венозная мальформация

    Подробнее
  • ORPHA14453 | Аутосомно-доминантная наследственная демиелинизирующая моторно-сенсорная нейропатия

    Подробнее
  • ORPHA14456 | Аутосомно-доминантная наследственная аксональная моторно-сенсорная нейропатия

    Подробнее
  • ORPHA14465 | Аутосомно-доминантная дистальная наследственная моторная нейропатия

    Подробнее
  • ORPHA14474 | Аутосомно-доминантная наследственная сенсорно-вегетативная нейропатия

    Подробнее
  • ORPHA14481 | Аутосомно-доминантное замедление скорости нервной проводимости

    Подробнее
  • ORPHA1455 | Аутосомно-доминантная коарктация аорты

    Подробнее
  • ORPHA14922 | Титин-ассоциированная поясно-конечностная мышечная дистрофия R1

    Подробнее
  • ORPHA14957 | Аутосомно-доминантная макротромбоцитопения

    Подробнее
  • ORPHA156168 | Цилиопатия сетчатки вследствие мутации в гене пигментного ретинита-1

    Подробнее
  • ORPHA156215 | Синдром оромандибулярных и конечностных аномалий

    Подробнее
  • ORPHA15798 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Рак мочевого пузыря

    Подробнее
  • ORPHA158676 | Доминантный дистрофический буллезный эпидермолиз с изолированным поражением ногтей

    Подробнее
  • ORPHA158684 | Простой буллезный эпидермолиз с атрезией привратника

    Подробнее
  • ORPHA158766 | Типичная пигментная крапивница

    Подробнее
  • ORPHA158769 | Пигментная крапивница, бляшечная форма

    Подробнее
  • ORPHA158772 | Узелковая пигментная крапивница

    Подробнее
  • ORPHA158778 | Изолированный мастоцитоз костного мозга

    Подробнее
  • ORPHA16 | АBeta амилоидоз, голландский тип

    Подробнее
  • ORPHA163966 | Х-сцепленная доминантная хондродисплазия, тип Чассена-Лакомба

    Подробнее
  • ORPHA163979 | Х-сцепленная умственная отсталость-кранио-фацио-скелетный синдром

    Подробнее
  • ORPHA1642 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Гонорея

    Подробнее
  • ORPHA1648 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Деменция с тельцами Леви

    Подробнее
  • ORPHA165958 | Полостной миаз

    Подробнее
  • ORPHA165988 | Диазоксид-резистентный диффузный гиперинсулинизм

    Подробнее
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
  • 6
  • 7
  • 8
  • 9
  • 10
  • 11
  • 12
  • 13
  • 14
  • 15
  • 16
Logo
МГНЦ
Logo
Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
115522, Москва, ул. Москворечье, д. 1
Запись на приём: +7 (495) 111-03-03 registratura@med-gen.ru
Пн-Пт: с 9:00 до 17:00
  • О центре
  • Научная деятельность
  • Образование
  • Пациентам
  • Специалистам
  • Пресс-центр
  • ОрфаПоиск
  • Противодействие коррупции
2026, Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова Согласие на обработку персональных данных
Разработка
Go4ward