ОрфаПоиск

Синонимы: Аутосомно-доминантная латеральная височная эпилепсия, Парциальная эпилепсия со слуховой аурой
Гены: LGI1, RELN
Коды OMIM: 600512, 616436, 616461
Код МКБ-10: G40.0
Код МКБ-11: 8A61.3Y

Коды OMIM: 125250
Код МКБ-10: H47.2

Гены: IRF6
Коды OMIM: 119500
Код МКБ-10: Q87.2

Коды OMIM: 160150
Код МКБ-10: G71.2

Коды OMIM: 609442
Код МКБ-10: Q86.8

Коды OMIM: 234500
Код МКБ-10: E72.0

Код МКБ-10: E13
Код МКБ-11: 5A44

Гены: JUP, DSP, PKP2, DSG2, DSC2, TGFβ3, TMEM43/LUMA, DES, CTNNA3, PLN, LMNA, TTN
Код МКБ-11: BC43.6

Код МКБ-10: Q78.1

Код МКБ-10: G71.0

Синонимы: ПКМД 1A, Миотилин-дефицитная поясно-конечностная мышечная дистрофия
Гены: CAPN3
Коды OMIM: 609200
Код МКБ-10: G71.0
Код МКБ-11: 8C70.40