ОрфаПоиск
ORPHA319691 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Протанопия
ORPHA319698 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Дейтеранопия
ORPHA31975 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Болезнь Паркинсона
ORPHA3212 | Аутосомно-доминантная атрофия зрительного нерва с врожденной глухотой
ORPHA3221 | Общая резистентность к тиреоидным гормонам
ORPHA3224 | Синдром глухоты-генитальных аномалий-синостоза пястны и плюсны
ORPHA32342 | Чистая или осложненная аутосомно-доминантная спастическая параплегия
ORPHA32355 | Аутосомно-доминантная спастическая параплегия тип 41
ORPHA3236 | MT-ATP6-ассоциированная митохондриальная спастическая параплегия
ORPHA32365 | Аутосомно-доминантная спастическая параплегия тип 36
ORPHA32385 | Наследственная сенсорная и вегетативная нейропатия вследствие мутации в гене TECPR2
ORPHA324364 | Смешанная склерозирующая костная дистрофия с внескелетными проявлениями
ORPHA324585 | Аутосомно-доминантная болезнь Шарко-Мари-Тута промежуточного типа с нейропатической болью
ORPHA324611 | Аутосомно-доминантная болезнь Шарко-Мари-Тута тип 2 вследствие мутации KIF5A
ORPHA324718 | ABetaE22K амилоидоз
ORPHA32473 | ABetaL34V амилоидоз
ORPHA325524 | Классическая врожденная липоидная гиперплазия надпочечников вследствие дефицита STAR
ORPHA325529 | Неклассическая врожденная липоидная гиперплазия надпочечников вследствие дефицита STAR
ORPHA328269 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Редкая болезнь костной системы с редукционным пороком конечностей
ORPHA3289 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Тавродонтизм
ORPHA329211 | Аутосомно-доминантная неоваскулярная воспалительная витреоретинопатия
ORPHA329249 | Синдром тяжелого ожирения с ранним началом-инсулинорезистентности вследствие недостаточности SH2B1
ORPHA329258 | Аутосомно-доминантная болезнь Шарко-Мари-Тута тип 2Q
ORPHA329324 | Обратный синдром Клиппель-Тренонай
ORPHA329466 | Аутосомно-доминантная фокальная дистония, тип DYT25
ORPHA329469 | Острый мегакариобластный лейкоз без синдрома Дауна
ORPHA329475 | Синдром спастической параплегии-костной болезни Педжета
ORPHA329894 | Ювенильный перекрестный миозит
ORPHA331 | ATTR-амилоидоз дикого типа
ORPHA331193 | Другие иммунодефицитные синдромы вследствие дефектов врожденного иммунитета
ORPHA331226 | Восприимчивость к инфекции вследствие недостатостаточности TYK2
ORPHA33271 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Неалкогольная жировая болезнь печени
ORPHA3349 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Склероатрофический лишай
ORPHA3352 | Трихо-денто-костный синдром
ORPHA3357 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Аутосомно-доминантная трихо-одонто-онихиальная дисплазия-синдактилия
ORPHA336 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Макулярная телеангиэктазия тип 2
ORPHA3363 | Синдром трихомегалии-пигментной дегенерации сетчатки-карликовости
ORPHA339 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Полиомиелит у пациентов, относящихся к группе риска, с иммунодефицитами
ORPHA3412 | VACTERL с гидроцефалией
ORPHA34145 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Болезнь Берже
ORPHA34149 | Аутосомно-доминантная тубулоинтерстициальная болезнь почек
ORPHA3424 | Вело-фацио-скелетный синдром
ORPHA3435 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Витилиго
ORPHA34412 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Синдром HAIR-AN
ORPHA34514 | Телетонин-ассоциированная поясно-конечностная мышечная дистрофия тип R7
ORPHA34515 | FKRP-ассоциированная поясно-конечностная мышечная дистрофия тип R9
ORPHA34516 | DNAJB6-ассоциированная поясно-конечностная мышечная дистрофия тип D1
ORPHA34517 | Аутосомно-доминантная поясно-конечностная мышечная дистрофия тип 1E
ORPHA34528 | Аутосомно-доминантная первичная гипомагниемия с гипокальциурией