ORPHA730 | Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек
Коды OMIM: 173900
Код МКБ-10: Q61.2
ОрфаПоиск
ORPHA79113 | Синдром челюстно-лицевого дизостоза-микроцефалии
Коды OMIM: 610536
Код МКБ-10: Q87.0ORPHA79152 | Диссеминированный поверхностный актинический порокератоз
Коды OMIM: 175900
Код МКБ-10: Q82.8
Код МКБ-11: ED52ORPHA79499 | Аутосомно-доминантный синдром глухоты-ониходистрофия
Коды OMIM: 124480
Код МКБ-10: Q87.8ORPHA93304 | Аутосомно-доминантная брахиолмия
Коды OMIM: 113500
Код МКБ-10: Q76.3ORPHA94147 | Спиноцеребеллярная атаксия тип 7
Синонимы: Атаксия с пигментной ретинопатией, Мозжечковый синдром-синдром пигментной макулопатии, СЦА7
Гены: ATXN7
Коды OMIM: 164500
Код МКБ-10: G11.8
Код МКБ-11: 8A03.16ORPHA98673 | Аутосомно-доминантная атрофия зрительных нервов, классическая форма
Коды OMIM: 165500
Код МКБ-10: H47.2ORPHA98784 | Аутосомно-доминантная ночная лобная эпилепсия
Синонимы: Аутосомно-доминантная ночная лобная эпилепсия, Аутосомно-доминантная гипермоторная эпилепсия, связанная со сном
Гены: CHRNA4, CHRNB2, CHRNA2, KCNT1, DEPDC5, CRH, CABP4
Коды OMIM: 600513, 603204, 605375, 610353, 615005
Код МКБ-10: G40.0
Код МКБ-11: 8A61.4YORPHA99027 | Aутосомно-доминантная лейкодистрофия с поздним дебютом
Коды OMIM: 169500
Код МКБ-10: E75.2
Код МКБ-11: 8A44.1ORPHA99050 | Аномальное отхождение правой или левой легочной артерии из аорты
Синонимы: Hemitruncus arteriosus, Легочная артерия, отходящая от аорты
Код МКБ-10: Q25.7