ОрфаПоиск
ORPHA199257 | Поверхностный фиброматоз
ORPHA1993 | Аутосомно-доминантная спастическая параплегия тип 12
ORPHA199326 | Изолированная аутосомно-доминантная гипомагниемия, тип Глаудеманса
ORPHA199343 | Синдром EAST
ORPHA1994 | Аутосомно-доминантная спастическая параплегия тип 13
ORPHA1998 | Аутосомно-доминантная спастическая параплегия тип 17
ORPHA1999 | Аутосомно-доминантная спастическая параплегия тип 19
ORPHA21136 | Синдром легочного фиброза-печеночной гиперплазии-гипоплазии костного мозга
ORPHA21137 | Аутосомно-доминантная проксимальная спинальная мышечная атрофия
ORPHA2116 | Болезнь Хартнупа
Коды OMIM: 2345
Код МКБ-10: E72.ORPHA2129 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Синдром гемигипертрофия-кишечной паутины-помутнения роговицы
ORPHA2156 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Синдром гирсутизма-скелетной дисплазии-умственной отсталости
ORPHA21576 | Врожденный анкилоз височно-нижнечелюстного сустава
ORPHA21581 | Аномалия височно-нижнечелюстного сустава
ORPHA216989 | Аутосомно-доминантный дистрофический буллезный эпидермолиз, тип Пазини
ORPHA21731 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Ожирение вследствие дефицита MC3R
ORPHA217315 | Синдром складчатой пахидермии-пигментного ретинита-сенсоневральной глухоты
ORPHA21733 | REN-ассоциированная аутосомно-доминантная тубулоинтерстициальная болезнь почек
ORPHA2178 | Грибковые инфекции легких у пациентов, относящихся к группе риска
ORPHA219 | Дельта-саркогликан-ассоциированная поясно-конечностная мышечная дистрофия тип R6
ORPHA221139 | Комбинированный иммунодефицит с лице-глазо-скелетными аномалиями
ORPHA221142 | Конфетти-подобная атрофия желтого пятна
ORPHA2227 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: гиподонтия
ORPHA22295 | Комплекс пигментная ксеродерма-синдром Коккейна
ORPHA2234 | Синдром мужского гипергонадотропного гипогонадизма-умственной отсталости-скелетных аномалий
ORPHA2235 | Синдром гипогонадотропного гипогонадизма-пигментного ретинита
ORPHA223727 | Костная саркома
ORPHA225689 | Нарушение аминокислотного или белкового обмена с эпилепсией
ORPHA226292 | Перманентный врожденный гипотиреоз
ORPHA227786 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Семейная пятнистая ретинопатия
ORPHA228169 | Аутосомно-доминантная стриатная нейродегенерация
ORPHA228174 | Аутосомно-доминантная болезнь Шарко-Мари-Тута тип 2N
ORPHA228179 | Аутосомно-доминантная болезнь Шарко-Мари-Тута тип 2М
ORPHA228426 | Синдромальное мультисистемное аутоиммунное заболевание, вызванное недостаточностью Itch
ORPHA22847 | Синдром черепно-лицевого дисморфизма-скелетных аномалий-умственной отсталости
ORPHA2297 | Синдром инсулинорезистентности тип А
ORPHA2298 | Синдром инсулинорезистентности тип В
Код МКБ-10: E13
Код МКБ-11: 5A44ORPHA231226 | Доминантная бета-талассемия
ORPHA23125 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Частый вариабельный иммунодефицит без известного генетического дефекта
ORPHA231568 | Генерализованный доминантный дистрофический буллезный эпидермолиз
ORPHA2334 | Аутосомно-доминантный кератит
ORPHA2335 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Изолированный кератоконус
ORPHA238616 | Заболевание, не относящщеся к редким в Европе: болезнь Альцгеймера
ORPHA238755 | Аутосомно-доминантная поясно-конечностная мышечная дистрофия тип 1Н
ORPHA238763 | Глаукома вторичная по отношению к сферофакии/эктопии хрусталика и мегалокорнея
ORPHA243377 | Заболевание, не относящщеся к редким в Европе: Сахарный диабет тип 1
ORPHA243761 | Заболевание, не относящщеся к редким в Европе: эссенциальная гипертензия
ORPHA244305 | Доминантная гипофосфатемия с нефролитиазом или остеопорозом
ORPHA24431 | Врожденное нарушение гликозилирования RFT1-CDG