ОрфаПоиск
ORPHA887 | VACTERL/VATER-ассоциация
ORPHA88918 | Аутосомно-доминантный синдром Альпорта
ORPHA88924 | Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек типа 1 с туберозным склерозом
ORPHA88949 | MUC1-ассоциированная аутосомно-доминантная тубулоинтерстициальная болезнь почек
ORPHA8895 | UMOD-ассоциированное аутосомно-доминантное тубулоинтерстициальная болезнь почек
ORPHA89839 | Поверхностный простой буллезный эпидермолиз
ORPHA89937 | Аутосомно-доминантный гипофосфатемический рахит
ORPHA89939 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Гиперкалиемический почечный канальцевый ацидоз
ORPHA91397 | Изолированный анкилоблефарон filiforme adnatum
ORPHA91547 | Возвратный тиф
ORPHA923 | Синдром первичного иммунодефицита вследствие дефицита LAMTOR2
ORPHA9287 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Пятнисто-папулёзная волчаночная сыпь
ORPHA929 | Синдром CREST
ORPHA93111 | HNF1B-ассоциированная аутосомно-доминантная тубулоинтерстициальная болезнь почек
ORPHA93114 | Аутосомно-доминантная болезнь Шарко-Мари-Тута тип E, промежуточный тип
ORPHA9316 | Гипокальциемический витамин D-резистентный рахит
ORPHA93213 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Семейный идиопатический стероидрезистентный нефротический синдром с фокальным сегментарным гиалинозом
ORPHA93214 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Семейный идиопатический стероидрезистентный нефротический синдром с диффузной мезангиальной пролиферацией
ORPHA93216 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Семейный идиопатический стероидрезистентный нефротический синдром с минимальными изменениями
ORPHA93217 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Семейный идиопатический стероидрезистентный нефротический синдром с диффузным мезангиальным склерозом
ORPHA93218 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Спорадический идиопатический стероидрезистентный нефротический синдром с фокальным сегментарным гиалинозом
ORPHA9322 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Спорадический идиопатический стероидрезистентный нефротический синдром с диффузным мезангиальным склерозом
ORPHA93221 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Спорадический идиопатический стероидрезистентный нефротический синдром с минимальными изменениями
ORPHA93222 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Спорадический идиопатический стероидрезистентный нефротический синдром с диффузной мезангиальной пролиферацией
ORPHA93304 | Аутосомно-доминантная брахиолмия
Коды OMIM: 113500
Код МКБ-10: Q76.3ORPHA93325 | Аутосомно-доминантный синдром Кенни-Каффи
ORPHA93328 | Аутосомно-доминантная омодисплазия
ORPHA9334 | Аутосомно-доминантная брахиолмия
Коды OMIM: 1135
Код МКБ-10: Q76.3ORPHA93357 | SPONASTRIME дисплазия
ORPHA93385 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Брахидактилия тип Д
ORPHA93393 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Брахидактилия тип А3
ORPHA93419 | Редкая болезнь костной системы
ORPHA93444 | Первичная костная дисплазия с повышенной костной плотностью
ORPHA93445 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Болезнь костной системы с повышенной костной плотностью и вовлечением метафизов или диафизов
ORPHA93446 | Первичная костная дисплазия с пониженной костной плотностью
ORPHA93447 | Первичная костная дисплазия с нарушенной костной минерализацией
ORPHA9345 | Первичная костная дисплазия с нарушением развития компонентов скелета
ORPHA93466 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Поясно-конечностная аномалия костей
ORPHA93471 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Смешанное метаболическое заболевание, ассоциированное с костной аномалией
ORPHA93472 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Дисморфический синдром, ассоциированный с костной аномалией
ORPHA9348 | Аутосомно-доминантный синдром дряблой кожи
ORPHA93571 | Болезнь плотных депозитов
ORPHA93593 | Нефропатия, вторичная по отношению к болезни накопления или другому метаболическому заболеванию
ORPHA9366 | Нефрогенный синдром неадекватного антидиуреза
ORPHA9368 | Аутосомно-доминантный дистальный почечный канальцевый ацидоз
ORPHA93951 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Х-сцепленный доминантный синдром умственной отсталости-эпилепсии
ORPHA93963 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Аутосомно-доминантная фокальная дистония, тип DYT7
ORPHA94145 | Аутосомно-доминантная церебеллярная атаксия тип I
ORPHA94148 | Аутосомно-доминантная мозжечковая атаксия тип III